El síndrome de Wiskott-Aldrich es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado por el desarrollo de eczema, infecciones y púrpura trombocitopénica con presencia de plaquetas pequeñas y disfuncionales. Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrágica y hematomas frecuentes. Durante el primer año de vida los pacientes afectos desarrollan lesiones cutáneas a tipo dermatitis atópica así como infecciones recidivantes producidas por el s.pneumoniae. En casos más avanzados son frecuentes las infecciones oportunísticas por P.carinii y por herpes virus. En niños más mayores se desarrollan cuadros de citopenias autoinmunes y vasculitis. La causa más frecuente de muerte son los linfomas inducidos por virus de Epstein-Barr, pudiendose producir también por las infecciones asociadas o por hemorragias. El síndrome de Wiskott-aldrich se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos. En algunos pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich se han realizado tratamientos eficaces por medio del trasplante de médula ósea o sangr cordonal de una donante HLA identico o compatible.

The Wiskott–Aldrich Syndrome.
The clinical features of the syndrome (top) include thrombocytopenia, eczema, and respiratory tract infections, and the disease can be complicated by B-cell lymphomas that often arise at extranodal sites. The Wiskott–Aldrich syndrome protein (WASP, bottom) has several principal domains: a homology domain found in several related proteins, the basic region (BR) of the guanosine triphosphatase (GTPase) domain, proline-rich region, the verprolin homology domain (V), the central domain (C), and the acidic domain (A) (integers below the domains are the amino acid numbers).