Una mujer de 40 años, consulta por la presencia de múltiples máculas pigmentadas, de tamaño variable de entre 15 y 90 mm de diámetro y múltiples nódulos blandos. Cual es el diagnóstico de sospecha
Neurofibromatosis
Mastocitosis
Micosis fungoide
nevus melanocíticos múltiples
En relación con la neurofibromatosis tipo I, señalar la respuesta falsa
Es una enfermedad neurocutánea
Es frecuente la afectación de otros familiares en primer grado
Se transmite con una herencia autosómica dominante
Un 50% de casos son resultado de nuevas mutaciones
Siempre existe afectación ocular
En relación con las manchas café con leche que presenta que afirmación es correcta
Generalmente disminuyen con la edad
Solo se observan en pacientes con neurofibromatosis
Un bebe con 6 o más manchas de más de 0,5 mm cumple al menos un criterio diagnóstico de la enfermedad
Suelen presentar un signo de Darier positivo
En relación con las manchas café con leche de la neurofibromatosis, (Señalar las respuestas correctas)
Un familiar de primer grado de la paciente tiene cambios cutáneos similares y además presenta discretas máculas pigmetnadas en ambas axilas. Como denominarías este hallazgo
Signo de Crowe
Pitiriasis Versicolor
Signo de Darier
Pitiriasis liquenoide
En relación con la presencia de efélides axilares o signo de Crowe, señalar la respuesta cierta
Solo tiene valor diagnóstico si se asocia a cambios similares en otras localizaciones como región submamaria y región inguinal
La ausencia de efelides axilares en el momento del nacimiento de un niño hijo de un paciente afecto hace que el diagnóstico de neurofibromatosis sea poco probable
El estudio histológico muestra la presencia de nidos de melanocitos en la unión dermo-epidermica
Suelen aparecer en la adolescencia o edad adulta
El desarrollo de efelides axilares en el hijo de un paciente afecto sin otra sintomatología es suficiente para establecer el diagnóstico de neurofibromatosis
Un paciente consulta por múltiples lesiones cutáneas de muchos años de evolución que observas en las imagenes. Cual es el diagnóstico más probable:
neurofibromas
Dermatofibromas
Mastocitomas
Xantomas múltiples
En relación con los neurofibromas cutáneos, señalar la respuesta falsa:
Suelen ser de consistencia dura y dolorosa
Suelen desarrollarse a partir de la pubertad estando presente en número variable desde unos cuantos a cientos
Están consitutidos por células de Schwan, fibroblastos y mastocitos
Al presionarlos producen una invaginación que se conoce como el signo del ojal.
Un paciente con antecedentes familiares de neurofibromatosis es remitido para valorar una tumoración presente desde el nacimiento, localizada en la espalda. ¿Cual es el diagnóstico más probable?
Neurofibroma plexiforme
Lipoma
Dermatofibroma
Quiste Triquilemal
En relación con el neurofibroma plexiforme, señalar la respuesta falsa:
Se observa en más del 90% de pacientes con neurofibromatosis
Su presencia es un criterio diagnóstico de neurofibromatosis Suelen estar localizados en el trayecto de un nervio
Clinicamente son de consistencia blanda y a la palpación tienen un tacto cordonal
Tiene un riesgo de trasnformación sarcomatosa de entre un 2 y 16%
Suelen estar presentes en el nacimiento o en los primeros años de vida
Un paciente con múltiples manchas café con leche presenta unas pequeñas lesionse pardo-amarillentas en el iris que se observan mejor con lámpara de hendidura. ¿como denominarías este hallazgo?
Nódulos de Lisch
Hamartomas pigmentarios del Iris
Xantomas del iris
nevus melanociticos del iris
En relación con los nódulos de Lisch, señalar la respuesta correcta
son tumoraciones con elevado riesgo de malignización
Su presencia tiene un riesgo elevado de desarrollo de ambliopia
Generalmente se desarrollan en el nacimiento o antes de los 4 años de edad
Son frecuentes en familiares no afectos de la enfermedad
Estan presentes en el 90% de los pacientes con neurofibromatosis tipo I
Cual de los siguientes hallazgos es característico de la neurofibromatosis tipo I (señalar las correctas)
Cual de las siguientes alteraciones óseas es característica de la neurofibromatosis tipo 1
displasia esfenoidal
Calcificación de la silla turca
Pseudoquistes mandibulares
Osteoporosis
Engrosamiento de huesos largos
Cual de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la neurofibromatosis (Señalar todas las respuestas correctas)
El gen de la neurofibromatosis tipo 1 está localizado en el cromosoma
7
11
16
17
20
La proteína codificada por el gen de la neurofibromatosis se denomina:
Neurofibromina
Hamartina
neurina
Tuberina
En relación con la neurofibromina
Es una proteína que se expresa solo en las células de Schwan
Tiene función de supresión tumoral
En los pacientes con neurofibromatosis su concentración está aumentada
La función de la neurofibromina
Es una proteína de transmembrana involucrada en la interacción celular
Induce la reparación del DNA
Tiene función GTPasa e inhibe la proteina ras
Causa la degradación de la beta-catenina
Todas los siguientes son criterios diagnósticos de neurofibromatosis, excepto:
familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo I
Presencia de dos nódulos de Lisch
Signo de Crowe
Diplasia de las alas del esfenoides
Retraso mental
Un varon de 40 años con antecedentes de crisis convulsivas consulta por presentar desde hace varios años lesiones papulares en la cara. El examen clínico muestra la presencia de papulas eritematosas y blanquecinas afectando a mentón, labio superior y cara lateral de nariz, de distribución simétrica. Cual es el diagnóstico más probable de estas lesiones
angiofibromas
Neurofibromas
Tumores de Koenen
Angiomatosis eruptiva
Acne
en relación con las lesiones que presenta esta paciente:
Son patognomónicas de la esclerosis tuberosa
Presentan una fase de crecimiento, una de estabilización y una de regresión espontánea que puede requerir varios años
Representa uno de los criterios diagnósticos del Síndrome de Sturge-Weber
Histológicamente se corresponden con adenomas sebáceos
Se desarrollan especialmente después de la pubertad pudiendo confundirse con lesiones de acne.
Una mujer de 21 años consulta por las lesiones que observas en la imagen. ¿Que asociaciones no apoya el diagnóstico de esclerosis tuberosa?
Antecedentes de crisis convulsivas
Retraso mental
Astrocitoma
Nevus melanociticos múltiples
El examen clínico de la paciente muestra la presencia de una mácula hipocrómica en flanco, El diagnóstico más probable de esta paciente será
Neoplasia endocrina tipo I
Neurofibromatosis tipo I
Esclerosis tuberosa
Dermatofitosis
Acne + vitiligo
La esclerosis tuberosa se conoce bajo el eponimo de
Enfermedad de Sturge-weber
Enfermedad de Pringe-Bourneville
Enfermedad de Von Recklinghausen
Enfermedad de Koenen
En relación con las máculas hipocrómicas, señalar la respuesta falsa
pueden tener una morfología oval, en confeti o en hoja de fresno
El tamaño y color de estas lesiones permanece constante
con frecuencia es la primera manifestación de la enfermedad
Pueden tener una distribución metameral o seguir las lineas de Blaschko
Son lesiones amelanóticas que se oscurecen con el examen con luz de Wood.
El examen clínico de la paciente mostró a nivel de las manos y de los pies las lesiones que se observan en la imagen. Cual es el diagnóstico más probable
Tumor de Koenen
Queloides
Verrugas vulgares
angiofibromas
Un niño de 3 años afecto de esclerosis tuberosa presenta máculas hipocrómicas en hoja de fresno en el tronco, ¿Que otra manifestación suele asociarse más frecuentemente a esta edad?
angiofibromas
Insifuciencia renal
insuficiencia cardíaca
Crisis convulsivas
Un niño recien nacido es traido a la consulta para valorar la lesión que observas en la imagen. ¿Que diagnóstico debe plantearse en primer lugar?
Verruga vulgar
dedo supernumerario
Esclerosis tuberosa
neurofibromatosis tipo I
En relación a esta tumoración periungueal, todas las afirmaciones son ciertas excepto:
Suele estar presente en el nacimiento
Los pacientes pueden presentar lesiones similares en la encia
Estan presentes en el 50% de pacientes afectos de más de 4 años de edad
Es un criterio diagnóstico mayor de esclerosis tuberosa
En un paciente con angiofibromas y historia de epilepsia, se observa una lesion en el torax que se observa en la imagen. ¿Cual es el diagnóstico de esta lesión?
Piel de chagrin
neurofibroma
Xantogranuloma
Un paciente con antecedentes de crisis convulsivas y angiofibromas faciales es remitido por presentar alteraciones dentales en forma de pequeñas depresiones puntiformes del esmalte. Que respuesta es correcta
La presencia de pitting en el esmalte dental es un hallazgo frecuente en la población sin valor diagnóstico
Consituye un criterio mayor para el diagnóstico de esclerosis tuberosa
Está presente en casi el 50% de pacientes con esclerosis tuberosa y constituye un criterio menor de diagnóstico
Es un hallazgo frecuente en pacientes con psoriasis sin tener relación con la esclerosis tuberosa
Los pacientes con esclerosis tuberosa tiene una alta incidencia de afectación renal. La afectación renal más frecuente consiste en
Angiomiolipomas
Carcinoma renal
Quistes renales
tumores renales metastásicos
Oncocitomas
La esclerosis tuberosa es de herencia
Autosómica dominante
Autosomica recesiva
Dominante ligada al cromosoma X
Recesiva ligada al cromosoma X
¿Que porcentaje de casos de esclerosis tuberosa don debidos a mutaciones de novo?
15-10%
10-20%
30-40%
Más del 50%
Señalar las afirmaciones correctas
Cual de las siguientes manifestaciones no constituye criterio diagnóstico de esclerosis tuberosa
Cual/es de las siguientes afirmaciones es falsa en relación con la esclerosis tuberosa
Una niña de 12 años, con dificultad de aprendizaje, consulta por las lesiones que observas en la imagen. ¿cual es el diagnóstico clínico de esta lesión más probable?
Acne juvenil
Angiofibromas
Molluscum contagiosum
Neurofibromas
La observación de esta paciente con las lesiones que se observan en la imagen. ¿cual será la actitud/es más correctas?