Clase 16

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Una mujer de 40 años, consulta por la presencia de múltiples máculas pigmentadas, de tamaño variable de entre 15 y 90 mm de diámetro y múltiples nódulos blandos. Cual es el diagnóstico de sospecha
1. Neurofibromatosis
2. Mastocitosis
3. Micosis fungoide
4. nevus melanocíticos múltiples
En relación con la neurofibromatosis tipo I, señalar la respuesta falsa
1. Es una enfermedad neurocutánea
2. Es frecuente la afectación de otros familiares en primer grado
3. Se transmite con una herencia autosómica dominante
4. Un 50% de casos son resultado de nuevas mutaciones
5. Siempre existe afectación ocular
En relación con las manchas café con leche que presenta que afirmación es correcta
1. Generalmente disminuyen con la edad
2. Solo se observan en pacientes con neurofibromatosis
3. Un bebe con 6 o más manchas de más de 0,5 mm cumple al menos un criterio diagnóstico de la enfermedad
4. Suelen presentar un signo de Darier positivo
En relación con las manchas café con leche de la neurofibromatosis,
(Señalar las respuestas correctas)
1. Están presentes en casi el 100% de los pacientes
2. Pueden presentar degeneración maligna
3. Aparecen en la segunda década de la vida
4. El estudio histológico muestra la presencia de macromelanosomas
Un familiar de primer grado de la paciente tiene cambios cutáneos similares y además presenta discretas máculas pigmetnadas en ambas axilas. Como denominarías este hallazgo
1. Signo de Crowe
2. Pitiriasis Versicolor
3. Signo de Darier
4. Pitiriasis liquenoide
En relación con la presencia de efélides axilares o signo de Crowe, señalar la respuesta cierta
1. Solo tiene valor diagnóstico si se asocia a cambios similares en otras localizaciones como región submamaria y región inguinal
2. La ausencia de efelides axilares en el momento del nacimiento de un niño hijo de un paciente afecto hace que el diagnóstico de neurofibromatosis sea poco probable
3. El estudio histológico muestra la presencia de nidos de melanocitos en la unión dermo-epidermica
4. Suelen aparecer en la adolescencia o edad adulta
5. El desarrollo de efelides axilares en el hijo de un paciente afecto sin otra sintomatología es suficiente para establecer el diagnóstico de neurofibromatosis
Un paciente consulta por múltiples lesiones cutáneas de muchos años de evolución que observas en las imagenes. Cual es el diagnóstico más probable:
1. neurofibromas
2. Dermatofibromas
3. Mastocitomas
4. Xantomas múltiples
En relación con los neurofibromas cutáneos, señalar la respuesta falsa:
1. Suelen ser de consistencia dura y dolorosa
2. Suelen desarrollarse a partir de la pubertad estando presente en número variable desde unos cuantos a cientos
3. Están consitutidos por células de Schwan, fibroblastos y mastocitos
4. Al presionarlos producen una invaginación que se conoce como el signo del ojal.
Un paciente con antecedentes familiares de neurofibromatosis es remitido para valorar una tumoración presente desde el nacimiento, localizada en la espalda. ¿Cual es el diagnóstico más probable?
1. Neurofibroma plexiforme
2. Lipoma
3. Dermatofibroma
4. Quiste Triquilemal
En relación con el neurofibroma plexiforme, señalar la respuesta falsa:
1. Se observa en más del 90% de pacientes con neurofibromatosis
2. Su presencia es un criterio diagnóstico de neurofibromatosis
  Suelen estar localizados en el trayecto de un nervio
3. Clinicamente son de consistencia blanda y a la palpación tienen un tacto cordonal
4. Tiene un riesgo de trasnformación sarcomatosa de entre un 2 y 16%
5. Suelen estar presentes en el nacimiento o en los primeros años de vida
Un paciente con múltiples manchas café con leche presenta unas pequeñas lesionse pardo-amarillentas en el iris que se observan mejor con lámpara de hendidura. ¿como denominarías este hallazgo?
1. Nódulos de Lisch
2. Hamartomas pigmentarios del Iris
3. Xantomas del iris
4. nevus melanociticos del iris
En relación con los nódulos de Lisch, señalar la respuesta correcta
1. son tumoraciones con elevado riesgo de malignización
2. Su presencia tiene un riesgo elevado de desarrollo de ambliopia
3. Generalmente se desarrollan en el nacimiento o antes de los 4 años de edad
4. Son frecuentes en familiares no afectos de la enfermedad
5. Estan presentes en el 90% de los pacientes con neurofibromatosis tipo I
Cual de los siguientes hallazgos es característico de la neurofibromatosis tipo I (señalar las correctas)
1. Cifoscoliosis
2. Macrocefalia
3. Tumores del sistema nervioso central
4. hamartomas pigmentarios del iris
Cual de las siguientes alteraciones óseas es característica de la neurofibromatosis tipo 1
1. displasia esfenoidal
2. Calcificación de la silla turca
3. Pseudoquistes mandibulares
4. Osteoporosis
5. Engrosamiento de huesos largos
Cual de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la neurofibromatosis (Señalar todas las respuestas correctas)
1. Es de herencia autosómica recesiva
2. Las máculas y nódulos cutáneos aparecen a partir de la pubertad
3. Las manchas café con leche y los neurofibromas aumentan con la edad
4. Los nódulos de Lisch indican una afectación severa
5. La degeneración maligna de los neurofibromas es superior al 90%
El gen de la neurofibromatosis tipo 1 está localizado en el cromosoma
1. 7
2. 11
3. 16
4. 17
5. 20
La proteína codificada por el gen de la neurofibromatosis se denomina:
1. Neurofibromina
2. Hamartina
3. neurina
4. Tuberina
En relación con la neurofibromina
1. Es una proteína que se expresa solo en las células de Schwan
2. Tiene función de supresión tumoral
3. En los pacientes con neurofibromatosis su concentración está aumentada
La función de la neurofibromina
1. Es una proteína de transmembrana involucrada en la interacción celular
2. Induce la reparación del DNA
3. Tiene función GTPasa e inhibe la proteina ras
4. Causa la degradación de la beta-catenina
Todas los siguientes son criterios diagnósticos de neurofibromatosis, excepto:
1. familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo I
2. Presencia de dos nódulos de Lisch
3. Signo de Crowe
4. Diplasia de las alas del esfenoides
5. Retraso mental
Un varon de 40 años con antecedentes de crisis convulsivas consulta por presentar desde hace varios años lesiones papulares en la cara. El examen clínico muestra la presencia de papulas eritematosas y blanquecinas afectando a mentón, labio superior y cara lateral de nariz, de distribución simétrica. Cual es el diagnóstico más probable de estas lesiones
1. angiofibromas
2. Neurofibromas
3. Tumores de Koenen
4. Angiomatosis eruptiva
5. Acne
en relación con las lesiones que presenta esta paciente:
1. Son patognomónicas de la esclerosis tuberosa
2. Presentan una fase de crecimiento, una de estabilización y una de regresión espontánea que puede requerir varios años
3. Representa uno de los criterios diagnósticos del Síndrome de Sturge-Weber
4. Histológicamente se corresponden con adenomas sebáceos
5. Se desarrollan especialmente después de la pubertad pudiendo confundirse con lesiones de acne.
Una mujer de 21 años consulta por las lesiones que observas en la imagen. ¿Que asociaciones no apoya el diagnóstico de esclerosis tuberosa?
1. Antecedentes de crisis convulsivas
2. Retraso mental
3. Astrocitoma
4. Nevus melanociticos múltiples
El examen clínico de la paciente muestra la presencia de una mácula hipocrómica en flanco, El diagnóstico más probable de esta paciente será
1. Neoplasia endocrina tipo I
2. Neurofibromatosis tipo I
3. Esclerosis tuberosa
4. Dermatofitosis
5. Acne + vitiligo
La esclerosis tuberosa se conoce bajo el eponimo de
1. Enfermedad de Sturge-weber
2. Enfermedad de Pringe-Bourneville
3. Enfermedad de Von Recklinghausen
4. Enfermedad de Koenen
En relación con las máculas hipocrómicas, señalar la respuesta falsa
1. pueden tener una morfología oval, en confeti o en hoja de fresno
2. El tamaño y color de estas lesiones permanece constante
3. con frecuencia es la primera manifestación de la enfermedad
4. Pueden tener una distribución metameral o seguir las lineas de Blaschko
5. Son lesiones amelanóticas que se oscurecen con el examen con luz de Wood.
El examen clínico de la paciente mostró a nivel de las manos y de los pies las lesiones que se observan en la imagen. Cual es el diagnóstico más probable
1. Tumor de Koenen
2. Queloides
3. Verrugas vulgares
4. angiofibromas
Un niño de 3 años afecto de esclerosis tuberosa presenta máculas hipocrómicas en hoja de fresno en el tronco, ¿Que otra manifestación suele asociarse más frecuentemente a esta edad?
1. angiofibromas
2. Insifuciencia renal
3. insuficiencia cardíaca
4. Crisis convulsivas
Un niño recien nacido es traido a la consulta para valorar la lesión que observas en la imagen. ¿Que diagnóstico debe plantearse en primer lugar?
1. Verruga vulgar
2. dedo supernumerario
3. Esclerosis tuberosa
4. neurofibromatosis tipo I
En relación a esta tumoración periungueal, todas las afirmaciones son ciertas excepto:
1. Suele estar presente en el nacimiento
2. Los pacientes pueden presentar lesiones similares en la encia
3. Estan presentes en el 50% de pacientes afectos de más de 4 años de edad
4. Es un criterio diagnóstico mayor de esclerosis tuberosa
En un paciente con angiofibromas y historia de epilepsia, se observa una lesion en el torax que se observa en la imagen. ¿Cual es el diagnóstico de esta lesión?
1. Piel de chagrin
2. neurofibroma
3. Xantogranuloma
Un paciente con antecedentes de crisis convulsivas y angiofibromas faciales es remitido por presentar alteraciones dentales en forma de pequeñas depresiones puntiformes del esmalte. Que respuesta es correcta
1. La presencia de pitting en el esmalte dental es un hallazgo frecuente en la población sin valor diagnóstico
2. Consituye un criterio mayor para el diagnóstico de esclerosis tuberosa
3. Está presente en casi el 50% de pacientes con esclerosis tuberosa y constituye un criterio menor de diagnóstico
4. Es un hallazgo frecuente en pacientes con psoriasis sin tener relación con la esclerosis tuberosa
Los pacientes con esclerosis tuberosa tiene una alta incidencia de afectación renal. La afectación renal más frecuente consiste en
1. Angiomiolipomas
2. Carcinoma renal
3. Quistes renales
4. tumores renales metastásicos
5. Oncocitomas
La esclerosis tuberosa es de herencia
1. Autosómica dominante
2. Autosomica recesiva
3. Dominante ligada al cromosoma X
4. Recesiva ligada al cromosoma X
¿Que porcentaje de casos de esclerosis tuberosa don debidos a mutaciones de novo?
1. 15-10%
2. 10-20%
3. 30-40%
4. Más del 50%
Señalar las afirmaciones correctas
1. La esclerosis tuberosa afecta a una de cada 10.000 personas
2. La esclerosis tuberosa puede ser debida a mutaciones en dos genes diferentes, localizados en el cromosoma 9 (complejo de la esclerosis tuberosa 1) y en el cromosoma 16 (complejo de la esclerosis tuberosa 2)
3. El gen de la esclerosis tuberosa 1 codifica la proteína hamartina
4. el gen de la esclerosis tuberosa 2 codifica la proteína tuberina
5. La triada clásica de epilepsia, retraso mental y angiofibromas se observa en el 70% de pacientes con una distribución similar entre el gen 1 y 2.
Cual de las siguientes manifestaciones no constituye criterio diagnóstico de esclerosis tuberosa
1. Angiofibromas
2. Angiomiolipomas renales
3. Más de 3 máculas hipopigmentadas
4. Piel de Shagreen
5. Verrugas periungueales
Cual/es de las siguientes afirmaciones es falsa en relación con la esclerosis tuberosa
1. es de herencia autosómica recesiva
2. El tratamiento de elección de los rabdomiomas cardíacos es la radioterapia
3. La afectación renal más frecuente es el desarrollo de carcinoma renal
4. Los angiomiolipomas renales son causa frecuente de hemorragia renal masiva
5. Las manifestaciones cutáneas más frecuentes incluyen los angiofibromas y los neurofibromas
Una niña de 12 años, con dificultad de aprendizaje, consulta por las lesiones que observas en la imagen. ¿cual es el diagnóstico clínico de esta lesión más probable?
1. Acne juvenil
2. Angiofibromas
3. Molluscum contagiosum
4. Neurofibromas
La observación de esta paciente con las lesiones que se observan en la imagen. ¿cual será la actitud/es más correctas?
1. Aplicación de antiverrugas
2. Examen clínico y radiológico de la paciente incluyendo examen dermatológico, oftalmológico, ecografía renal, ecocardiografia y Tac encefálico.
3. Examen clínico y radiologico de los familiares de primer grado
4. Coagulación de lasl esiones