PROGRAMA DE POSTGRADO EN GENÉTICA MÉDICA
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PROGRAMA DEL CURSO
El curso está estructurado en tres núcleos temáticos que abordan aspectos esenciales para el conocimiento y aplicación de los conceptos básicos de la Genética Humana en el campo de la Medicina:
I. Conceptos Generales de Genética Humana
Introducción de los conceptos básicos de Genética Humana necesarios para conocer los mecanimos moleculares de las enfermedades genéticas y su modo de transmisión de una generación a la siguiente.
1.1 Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
1.2 Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
II. Introducción a la Genética Médica
Aplicación de los conceptos básicos de Genética en la Medicina. Se tratan tanto aspectos generales relacionados con las enfermedades genéticas y los métodos de identificación de los genes asociados a patologías humanas y sus mutaciones.
2.1 Enfermedades genéticas. Dismorfología y Teratogenia
2.2 Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas
2.3 Asesoramiento Genético
2.4 Técnicas de Diagnóstico Citogenético
2.5 Técnicas de Diagnóstico Molecular
2.6 Técnicas de Diagnóstico Genómico
2.7 Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
III. Aplicaciones Clínicas de la Genética
Descripción detallada de las aplicaciones prácticas de la Genética Humana más frecuentes, ante determinadas situaciones clínicas concretas y grupos de enfermedades prevalentes.
3.1 Diagnóstico genético del Retraso Mental
3.2 Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
3.3 Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
3.4 Diagnóstico Genético Prenatal
3.5 Diagnóstico Prenatal no Invasivo
3.6 Diagnóstico Genético Preimplantacional
3.7 Genética y Medicina Reproductiva
3.8 Regulación Epigenética y su Importancia Clínica
3.9 Genética del Cáncer
3.10 Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas
3.11 Medicina Personalizada y Farmacogenética
3.12 Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
3.13 Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica