El grupo tiene una doble misión: por un lado, contribuir en la investigación del área Enfermedades Raras Respiratorias-ERR con el fin de mejorar el diagnóstico, pronóstico y el acceso a nuevas terapias en el tratamiento de las ERR, así como contribuir a una mayor calidad asistencial de los pacientes con estas patologías.

Por otro lado, el grupo tiene como misión generar una conciencia social de las ERR, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas socio-sanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes en todos sus aspectos. Por tanto, la razón de ser del grupo es generar el mayor conocimiento posible sobre las enfermedades raras respiratorias prioritarias para el grupo, con el fin último de contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con ERR.

La visión del grupo se focaliza en profundizar en la investigación de las bases moleculares y celulares de las ERR, lo que contribuirá a ampliar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de estas enfermedades. Esta aproximación permitirá abrir un campo de posibilidades para definir dianas moleculares que serán la base para su posterior traslación a nuevos métodos de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las ERR.

Asimismo, como parte de la misión del grupo y conscientes de la importancia que supone que tanto los pacientes como sus familiares estén bien informados, los miembros se comprometen a colaborar, organizar y difundir las características y posibles avances biomédicos relacionados con las ERR.

El grupo de investigación en ERR está liderado por la Dra. Amparo Escribano, y se conforma un grupo estable formado por 5 miembros: 1 doctor en Biología Molecular y Genética, 2 facultativos especialistas en neumología pediátrica (1 doctorada en neumología pediátrica y una predoctoral), 2 licenciadas en Biología, predoctorales que realizan el programa de doctorado de excelencia del Dep. Fisiología de la Facultad de Medicina-UV y una periodista.

Desde 2011 el laboratorio cuenta con un programa de acogida formativa que permite la selección de futuros integrantes del grupo. Está previsto que en los próximos 5 años amplíe su tamaño y modifique su composición, gracias a la formación de tres investigadores postdoctorales y la incorporación de tres estudiantes predoctorales.

Un elemento diferenciador que presenta el grupo es su experiencia dilatada en la investigación básica y en el manejo clínico de las ERR, convirtiéndose en uno de los pocos grupos con estas características dentro de la UV.

Los miembros del grupo de investigación tienen experiencia en el manejo de distintas técnicas para estudios biomoleculares con los que no todos los investigadores de la UV pueden estar familiarizados (inmortalización de células, terapia génica, etc.).

Aunque, la mayor fortaleza del grupo es la sinergia que se obtiene de su carácter multidisciplinar: Por una parte, la investigadora principal (Dra. Escribano) aporta al grupo un gran conocimiento médico-clínico de las patologías respiratorias y es de reconocido prestigio por su labor en la especialidad de neumología pediátrica. El investigador del grupo (Dr. Dasí) acumula una gran experiencia técnica y formación en ciencias básicas, imprescindibles para la gestión del laboratorio y la puesta en marcha de técnicas, protocolos, etc. Asimismo, el IP ha mostrado una gran solvencia en el desarrollo de proyectos e hipótesis de investigación que ha llevado a situar al grupo por encima de la media de calidad en las publicaciones científicas generadas en la UV.

En cuanto a los miembros predoctorales del grupo, la mayoría está iniciando la formación doctoral, por tanto, se trata de un equipo joven, motivado, con una gran capacidad de aprendizaje y un compromiso de continuidad a corto y medio plazo. Las características que aportan los miembros del grupo son esenciales para garantizar el éxito de los objetivos establecidos por el grupo en un período mínimo de tres años.

Nuestro grupo de investigación se dedica al estudio de procesos evolutivos a múltiples escalas y en la aplicación del conocimiento adquirido en la mejora del estado de salud de las poblaciones humanas. Esta descripción es, necesariamente, general y ambigua, y se concreta en una serie de actividades investigadoras que se detallan a continuación.

• Epidemiología y evolución de microorganismos patógenos. Aprovechamos la capacidad de indagación que nos permite el acceso a la información genética (secuencias de genes y genomas) sobre la historia reciente y los procesos evolutivos que actúan y han actuado sobre los microorganismos, normalmente bacterias y virus, para su seguimiento y vigilancia, para trazar el origen rutas de transmisión, la introducción y expansión de genes y variantes de resistencia a fármacos, etc.
• Biología de sistemas evolutiva. Los desarrollos recientes en técnicas de secuenciación masiva y en bioinformática permiten acceder a la reconstrucción de la historia evolutiva de los organismos, de sus genes y genomas, así como de los componentes de los distintos sistemas que los integran. La aplicación de estas metodologías a organismos patógenos y a sus hospedadores nos permite una mejor comprensión de la patogenia así como de las alternativas y posibilidades para combatirlos.
• Mutación y evolución viral (VIRMUT). La mutación es la fuente última de variación genética y, como tal, un factor clave que explica la gran variabilidad y la rápida evolución de los virus de ARN. En este campo, hemos estimado la tasa de mutación de virus animales, de plantas y bacteriófagos (tanto de RNA como de DNA). Actualmente, estamos trabajando en la estima de tasas de mutación in vitro e in vivo de distintos virus humanos de gran relevancia biomédica, tales como HIV-1 o el virus de la hepatitis C. Mediante el uso de diversas aproximaciones experimentales, pretendemos detectar mecanismos desconocidos hasta la fecha en la generación de la diversidad de los virus de RNA.
• Robustez y complejidad biológica. La capacidad de los organismos para tolerar mutaciones (robustez mutacional o genética) determina la fuerza de la selección natural y juega un papel importante en la evolución. Mediante la técnica de mutagénesis dirigida, hemos caracterizado la distribución de efectos mutacionales sobre la eficacia biológica de diversos virus de RNA. Esto nos ha permitido observar niveles de robustez notoriamente bajos. Además, nuestro grupo ha propuesto la existencia de una correlación entre epistasia (interacción entre genes o loci) y complejidad genómica. La Biología de Sistemas proporciona actualmente herramientas para testar estas predicciones.
• Evolución experimental de virus oncolíticos. Diversos virus de RNA muestran cierto grado de selectividad espontánea por las células cancerosas, lo que los convierte en potenciales candidatos para el desarrollo de aplicaciones terapéuticas. El virus de la estomatitis vesicular (VSV), habitualmente empleado en nuestro laboratorio en estudios de evolución experimental, es un virus de RNA con actividad oncolítica natural. La adaptación de VSV a distintas líneas celulares cancerosas por evolución experimental, siempre que implique una disminución significativa de su eficacia en células primarias, nos permitirá obtener potenciales oncolíticos. Los virus candidatos serán testados in vivo mediante infecciones en ratón.

Somos "Grupo de Excelencia PROMETEO FASE II" de la GVA, miembro G24 del Centro de Investigaciones Biomédicas En Red para Salud Mental (CIBERSAM-ISCIII). Desde 2013 somos socios activos en Europa dentro del Programa European Innovation Partnership on Active and Healthy Ageing (Acción 3) Cognitive Decline Group of the European Innovation Partnership for Active and Healthy Ageing (EIPAHA) participamos activamente en definir una posición útil clínicamente sobre el Mild Cognitive Decline. Dirigimos y coordinamos la Unidad de Evaluación en Autonomía Personal, Dependencia y Trastornos Mentales (TMAP) ubicada en la Facultat de Medicina UCIM-INCLIVA, con una oferta de servicios en valoraciones biomecánicas y evaluaciones neurocognitivas que se enmarca en la prevención de los signos de fragilidad en poblaciones de riesgo. La Unidad TMAP es pionera en la realización e implantación de evaluaciones a pacientes con trastornos mentales y/o deterioro cognitivo y funcional de una forma integral y personalizada. Estas evaluaciones son necesarias para valorar cómo las personas lidian con las actividades diarias en una situación de enfermedad o deterioro, y para proveerles de información con el fin de aplicar medidas que puedan facilitar una vida sana e independiente.

Desde la formación del grupo en 2001 hasta su consolidación en 2007, se ha trabajado en contribuir al conocimiento de los déficit cognitivos y funcionales de los trastornos mentales graves, con especial atención a pacientes con esquizofrenia y trastorno bipolar y a sus familiares de primer grado. Actualmente nuestro conocimiento se centra también en la Multimorbilidad directa e inversa en pacientes con enfermedades complejas como los trastornos del SNC, el cáncer o las enfermedades metabólicas. Otras áreas de investigación para el grupo son: los estudios sobre carga de enfermedad (Global Burden of Disease studies), las revisiones sistemáticas y meta-análisis en red, la neurogenética y terapia celular (stem cells,) y, finalmente, la Psiquiatría Nutricional.

La actividad investigadora del grupo ParaSalut, fundamentalmente de tipo básico, abarca diferentes aspectos de la relación parásitos-salud, tanto en humanos como en animales reservorios de las enfermedades parasitarias o modelos de las mismas. El grupo presenta líneas de trabajo en enfermedades parasitarias producidas tanto por Protozoos, como por Helmintos y Artrópodos. Todas las líneas se encuentran ya en marcha y cuentan con numerosas publicaciones, como queda reflejado en los CCVV de los miembros del grupo.

Protozoos: Una de las líneas de investigación del grupo se centra en la influencia que los parásitos intestinales, fundamentalmente protozoos, ejercen en la nutrición humana dado que dichos parásitos interfieren directa o indirectamente en los procesos de absorción de nutrientes, mala digestión y/o malabsorción. Así, dentro de esta línea se enmarcan dos objetivos principales: 1) estudio sobre la relación parásitos intestinales-intolerancias alimentarias a carbohidratos, y 2) estudios sobre la relación parásitos intestinales y nutrición materno-infantil, así como el análisis del estado nutricional de madres y niños, y el efecto de las parasitosis sobre el desarrollo infantil.

Helmintos: Se abordan diferentes aspectos de las enfermedades helmintianas con énfasis en la epidemiología, ecología y relaciones parásito-hospedador.

Epidemiología/ecología: Dos son las líneas que abordan aspectos sobre la epidemiología y ecología de las enfermedades causadas por helmintos. Una de ellas analiza el estudio sobre los ciclos biológicos, transmisión, y dinámica poblacional, de helmintos en modelos murinos que han demostrado comportarse como buenos bioindicadores de la relación parásito-hospedador. Estos estudios se complementan con la línea que trabaja en la creación de Sistemas de Información Geográfica con el uso de imágenes de satélites y mapas temáticos para modelizar la epidemiología y la transmisión de parásitos humanos y animales, y la influencia del cambio climático sobre éstos. Asimismo, se abordan estudios epidemiológicos sobre las enfermedades parasitarias transmitidas por los alimentos en otra línea siendo un pilar básico de la misma el estudio de la anisakiasis en pescado de consumo humano.

Relaciones parásito-hospedador: la instauración de una enfermedad parasitaria es el resultado del éxito del parásito sobre el hospedador. El análisis de las relaciones establecidas entre ambos son fundamentales para conocer los factores de los que depende dicho establecimiento y poder así establecer medidas adecuadas de prevención. Asimismo, la especificidad de esta relación es un instrumento para mejorar los métodos actuales de diagnóstico. En estas relaciones parásito-hospedador, las vesículas extracelulares (EVs) han demostrado en los últimos años ser un instrumento valioso para estos fines.

El grupo ParaSalud desarrolla una línea sobre el estudio de las EVs en diversos helmintos de interés humano y veterinario. Se aísla y caracteriza dichas EVs identificando su composición (proteínas, miRNAs) y se evalúa experimentalmente su utilización como moléculas diana para diagnóstico, tratamiento y/o vacunación. Esta línea de investigación viene reforzada por otra de las líneas del grupo, emprendida con anterioridad, sobre el estudio de las relaciones parásito-hospedador por técnicas generalmente denominadas 'ómicas', que incluyen genómica, transcriptómica y proteómica.

La línea sobre Taeniasis/Cisticercosis humana se enmarca en ambos aspectos: estudios epidemiológicos de materiales procedentes de diversos países, y estudios ultraestructurales y secretómica de la forma infectiva de la cisticercosis humana, el huevo.

Artropodos: No menos importantes los artrópodos ectoparásitos puesto que además de vectores de enfermedades parasitarias, presentan poder patógeno propio. La línea de Entomología médica lleva a cabo el diagnóstico y análisis epidemiológico de poblaciones de mosquitos, piojos, chinches y así como casos de miasis.