Un equip d’investigació multidisciplinar integrat per professorat dels departaments de Bioquímica i Biologia Molecular, Pediatria i Genètica de la Universitat de València investigarà la síndrome Idic15 que pateix una xiqueta valenciana. L’estudi serà possible gràcies a la donació de 123.000 euros realitzada a través de la campanya www.unacasaunavida.es que va impulsar el presentador Javier Cárdenas i en la qual va arribar a subhastar una casa per a donar la recaptació a aquesta causa.
La investigació se centrarà en la recerca de biomarcadors moleculars i cel·lulars relacionats amb l’evolució de la malaltia rara coneguda com a Idic15. En aquesta síndrome, amb una simptomatologia inespecífica i una alta variabilitat clínica, el diagnòstic sol arribar tard, quan les alteracions del neurodesenvolupament són evidents i irreversibles. Retard maduratiu, dificultats d’aprenentatge, trastorn de l’espectre autista (TEA), trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) i convulsions-epilèpsies són freqüents en els pacients amb Idic15, pel que requereixen de per vida teràpies conductuals i d’inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.
Llista d'enllaços:
