Investigadors del Grup de Fisiopatologia de les Malalties Rares liderat pel Dr. Federico Pallardó en la Facultat de Medicina de la Universitat de València, el INCLIVA i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), han coordinat una investigació que ha identificat un microRNA circulant (miR-323-3p) com a potencial biomarcador que els pacients amb atàxia de Friedreich puguen patir cardiomiopatía, símptoma que està en alguns casos associat a aquesta malaltia rara neurodegenerativa hereditària.
Els autors d'aquest estudi, publicat en la revista Scientific reports, han identificat set microRNAs circulants que diferencien als afectats d'atàxia de Friedreich dels individus sans. Els autors proposen que aquests microRNAs tenen una funció clau en la modulació de diferents vies de senyalització que regulen la fisiopatologia de l'atàxia de Friedreich. Per tant, poden ser utilitzats per a caracteritzar la variació fenotípica i el pronòstic de la malaltia, i per a estratificar als pacients amb el risc de patir cardiomiopatía.
Fins al moment, bona part de la investigació en l'atàxia de Friedreich s'havia focalitzat a entendre la funció de la frataxina en la mitòcondria. Aquesta nova investigació ajuda a millorar la comprensió global de la fisiopatologia d'aquesta malaltia.
Aquesta investigació forma part del treball de tesi doctoral que defensarà pròximament Marta Seco Cervera. Al costat dels membres de la Universitat de València, el INCLIVA i el CIBERER, en aquest treball han participat investigadors del IIS La Fe i l'Hospital La nostra Senyora de Sonsoles d'Àvila.
Atàxia de Friedreich en Orphanet
Article de referència:
Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s atàxia patients. M. Seco-Cervera, D. González-Rodríguez, J. S. Ibáñez-Cabells, L. Peiró-Chova, P. González-Cap, I. García-López, J. J. Vílchez, I. Sanz-Gallego, F. V. Pallardó & J. L. García-Giménez. Scientific reports. DOI: 10.1038/s41598-017-04996-9
