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Genotipado y diagnóstico genético

La unidad de genotipado y diagnóstico genético (UGDG) de la Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA (FIHCV-INCLIVA) ha venido desarrollándose desde el año 2002 con la incorporación del Dr. FJ Chaves a esta fundación. Desde su inicio la vocación de esta Unidad ha sido el desarrollo de proyecto propios de investigación y en colaboración con otros grupos, y utilizar los conocimientos adquiridos en el apoyo a la investigación de otros grupos y a la clínica.

Por ello la UGDG ha ido incrementando las técnicas disponibles y la capacidad para la realización de diferentes tipos de estudios. Las técnicas actualmente disponibles en la UGDG son variadas y de permiten la realización de pequeños estudios con unas pocas muestras o el análisis de unos pocos fragmentos de ADN al estudio en miles de muestras y la secuenciación del exoma en numerosas muestras o del transcriptoma completo. Las principales técnicas son PCR estándar y cuantitativa, secuenciación estándar o de nueva generación mediante dos sistemas diferentes, estudio de microarryas, etc.

Para realizar todos estos trabajos la UGDG cuenta con toto el equipamiento necesario para desarrollar los estudios indicados incluyendo un sistema automático de extracción de ADN y ARN (Chamagic, Chemagen), sistemas robóticos de manipulación de líquidos (Starlet; Hamilton), termocicladores normales y a tiempo real, secuenicador capilar (48 capilares), 2 secuenciadores de nueva generación (GS Junior de Roche y HiScanSQ de Illumina). Además, el sistema HiScan también permite la lecturas de diferentes tipos de microarrays de Illumina.

Las técnicas utilizadas y el equipamiento disponible nos permiten realizar estudios de cuantificación y secuenciación de RNA mensajero o de micro RNAs, genotipado de numerosas muestras , secuenciación de genes, o genomas pequeños, estudios de metagenómica, secuenicación de transcriptoma, de miRNAs, del exoma o de cientos de genes simultáneamente, disgnostico genético de numerosas enfermedades, estudios de farmacogenética, etc.