La European Respiratory Societaty-ERS reconoce la labor del grupo de investigación en enfermedades raras respiratorias del Instituto de Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia-Incliva y la Universitat de Valencia liderado por el profesor Dasí.
El profesor Francisco Dasí recoge el premio por la comunicación presentada en el Congreso Internacional de Enfermedades Respiratorias celebrado en Amsterdam. La comunicación da luz sobre el mecanismo biológico de la enfermedad rara respiratoria Déficit de Alfa-1 Antitripsina.
Las últimas investigaciones realizadas por el grupo han detectado que los niños con Déficit de Alfa-1 Antitripsina-DAAT tienen los telomeros más cortos que los niños sanos utilizados como controles. En biología molecular, el acortamiento de los telomeros se relaciona con numerosas patologías asociadas con el estrés oxidativo y forma parte del envejecimiento celular. El hecho de que los niños con DAAT presenten este acortamiento es importante para conocer el mecanismo de la enfermedad, ya que los pacientes, aunque genéticamente diagnosticados de DAAT, no presentan síntomas de enfermedad pulmonar hasta edades más avanzadas. Los telomeros se encuentran en los extremos de los cromosomas y su función principal es proteger el ADN. Conocer cómo se encuentran los telomeros permitirá anticiparse a la evolución de la enfermedad e insta a la búsqueda de nuevas dianas de tratamiento.
En palabras del Prof. Dasí: “este premio, aunque no esté dotado de ayuda económica, es un reconocimiento europeo a la investigación que realizamos en nuestra universidad, y para nosotros, es todo un aliciente”.
Este reconocimiento se une a la ayuda concedida por el Instituto de Investigación en Salud Carlos III y los premios otorgados por la Sociedad Española de Pediatría, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica-SEPAR y la Sociedad Valenciana de Neumología. Los profesores de la Facultad de Medicina, Amparo Escribano y Francisco Dasí, coordinan la investigación que se centra en conocer el mecanismo biológico que presentan los niños con DAAT.
La investigación se gestiona en el Instituto de Investigación del Hospital Clínico y colaboran en el proyecto: el Hospital General Universitario de Valencia, el Hospital Universitario Dr. Peset de Valencia, el Hospital Universitario San Cecilio de Granada y el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. El estudio se realiza en las instalaciones de la Unidad Central de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universitat de Valencia.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina-DAAT
El déficit de alfa-1 antitripsina es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, ya que la expresión de la enfermedad es muy variable, en cuanto a sintomatología y gravedad de los síntomas, lo que hace que frecuentemente el diagnóstico inicial no sea correcto, ya que comparte síntomas con otras enfermedades pulmonares más comunes. El diagnóstico se retrasa considerablemente (un promedio de 10 años en nuestro país), se ha calculado que un 43% de los pacientes previamente habían consultado a 3 médicos y un 12% a más de 6, antes de llegar a un diagnóstico definitivo.
El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas (prevalencia 1/3.344), por ello, es una enfermedad rara o poco frecuente. Se estima que en España pueden existir alrededor de 12.000 portadores de fenotipos ZZ (alrededor de 2.500 con EPOC), unos 145.000 SZ y más de un millón MZ; si bien, únicamente están diagnosticados un 5% de todos los casos que se calcula que puede haber en España.
El DAAT conduce a la disminución de los niveles circulantes de la proteína Alfa-1 Antitripsina, aumentando significativamente el riesgo de enfisema pulmonar en edades adultas y enfermedad hepática grave en niños y adultos. El diagnóstico precoz de esta enfermedad permite asesorar sobre la conveniencia de evitar el tabaquismo y los ambientes laborales potencialmente contaminantes.
Fotografia: Amparo Escribano i Francisco Dasí
