En el Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades Raras, dirigido por el doctor Federico Pallardó Calatayud, abordamos el estudio de varias patologías minoritarias desde la perspectiva del estrés oxidativo, las alteraciones en la respuesta antioxidante, y sus efectos sobre la regulación epigenética. En particular trabajamos con patologías progeroides como el síndrome de Werner o la disqueratosis congénitas, y enfermedades neurodegeneratvias como la ataxia de Friedreich, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora. Abordamos dichas enfermedades mediante el trabajo con modelos celulares, técnicas de biología molecular, y estudios a nivel genético y proteómico.

Durante los últimos años, hemos ido desarrollando una serie de proyectos con elevado carácter traslacional, basados en la aplicación de estas investigaciones de carácter mayoritariamente básico, a la generación y puesta en práctica de biomarcadores con potencial uso en la clínica. Esto ha permitido que ramifiquemos nuestra investigación llegando a desarrollar importantes avances en biomarcadores en otras patologías como la sepsis y el choque séptico. Esta sinergia entre ambas perspectivas de la investigación biomédica se ha facilitado gracias a nuestra pertenencia tanto al  CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, como al Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, dentro de la línea transversal Fisiopatología de las Enfermedades Raras y en colaboración directa con grupos clínicos del Hospital Clínico de Valencia. Además, miembros del grupo son fundadores de la primera spin-off del CIBER Epidisease S.L., lo que ha facilitado una sinergia particularmente productiva entre la investigación y la transferencia de tecnología. Por lo tanto, elegir nuestro grupo para realizar una tesis doctoral o una estancia postdoctoral proporciona una formación multidisciplinar que se ve reflejada en las diferentes líneas para las que buscamos candidatos: