Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, también conocida bajo los nombres de epiloia o enfermedad de Bourneville, es una enfermedad genética compleja, que puede afectar a múltiples órganos del cuerpo. Las localizaciones más frecuentes son la piel, el riñón y el sistema nervioso central. La enfermedad no siempre se expresa en todos los pacientes de la misma manera en algunos puede ser moderada y en otros más importante. Las características clínicas de presentación son muy variables, lo que hace que en ocasiones el diagnóstico sea difícil de establecer.

Esta es una enfermedad genética relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 6000 niños que nacen. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, esto significa que si un padre tiene uno de los genes de la esclerosis tuberosa, el 50% de los hijos estará afecto, pero en un 60% de los casos se trata de mutaciones de novo, sin que existan antecedentes familiares de la enfermedad, en la actualidad se desconoce la causa de porque se producen estas mutaciones. Esta es una enfermedad genética que se relaciona con mutaciones en dos genes uno localizado en el cromosoma 16 y otro en el cromosoma 9. Estos genes en situación normal actúan como supresores tumorales y cuando están alterados o defectuosos como ocurre en la esclerosis tuberosa, la producción de tumores no se suprime y aparecen las tumoraciones que caracterizan la esclerosis tuberosa.

Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son las cutáneas con el desarrollo de manchas blancas y angiofibromas. Otra manifestación muy frecuente es el desarrollo de crisis convulsivas que pueden aparecer a cualquier edad, pero especialmente en la infancia. Los pacientes con esclerosis tuberosa pueden tener otras múltiples manifestaciones como dificultades del aprendizaje, trastornos de la conducta y desarrollo de tumores benignos a nivel renal, pulmonar, oftalmológico, cardíaco y cerebral que deben ser buscados. Una vez se diagnostica la enfermedad los pacientes deben seguir controles periódicos.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad que puede ser muy variable, puede diagnosticarse en la infancia o en la edad adulta. En general cuando se diagnostica entre los 5 y los 10 años puede establecerse el pronostico de la enfermedad y saber cuanto afectara al desarrollo del niño. Esto se debe a que los problemas más importantes (epilepsia, trastornos en el aprendizaje y del comportamiento) son debidos a la presencia de tubers cerebrales y dado que el cerebro deja de crecer a los 5 años también lo hacen esos tubers. Por lo cual después de los 5 años estos problemas generalmente no empeoran sino que tienden a mejorar. Más de la mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa tienen unos niveles intelectuales normales. La mayor parte de los pacientes pueden tener crisis convulsivas y en la mayor parte de casos se controlan con medicación o con cirugía.

Los tubers cerebrales y los otros tumores que aparecen en la esclerosis tuberosa es lo que los médicos denominan hamartomas. Esto es que son tumores que están compuestos por tejidos normales del organismo, pero que crecen de forma desordenada, pero que en ocasiones alteran el funcionamiento normal del órgano en el que están creciendo, pero por lo general estos hamartomas dejan de crecer cuando el órgano pierde su capacidad de crecer y la persona llega a la edad adulta, debido a este cese en el crecimiento la mayoría de pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo existen peligros especialmente en los niños que están más afectos, pero en los últimos años se ha avanzado mucho en el tratamiento de los problemas originados en los pacientes con esclerosis tuberosas.

Todos los pacientes con esclerosis tuberosa deben estar bajo el cuidado de un médico general, que puede ser un pediatra, un médico de familia, neurólogo o genetista. Inicialmente se debe confirmar el diagnóstico y estudiar a la familia para ver si existe algún otro miembro afecto y también controlar al paciente a lo largo de su vida para estar seguro de que se aparecen complicaciones se diagnostican y tratan en las fases más iniciales.

El diagnostico de esclerosis tuberosa se basa en una serie de hallazgos primarios y secundarios. Los primarios son aquellos que se observan solo en los pacientes con esclerosis tuberosa tales como los tubers cerebrales o los angiofibromas faciales. Los hallazgos secundarios son aquellos que ocasionalmente pueden observarse en otras personas que no están afectas de esclerosis tuberosa tales como las manchas blancas, la piel de zapa, o los quistes renales. Dependiendo de los hallazgos será necesario realizar una serie de tests radiológicos para confirmar el diagnóstico.

Estos exámenes incluirán una resonancia magnética cerebral o un TAC. Ambos métodos son útiles para observar el cerebro. También puede ser necesario realizar un electroencefalograma, un examen de la piel con luz de Wood, un ecocardiograma, una ecografía renal y una analítica para determinar la presencia de anemia y la función renal y del tiroides. Tras la realización de estos exámenes será posible confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa.

La edad entre los 5 y los 10 años es la edad en que con mayor frecuencia se diagnostica la esclerosis tuberosa, pero eso no significa que si se diagnostica a esta edad la enfermedad será más grave.  Muchos enfermos afectos solo lo están de forma moderada, debiendo controlar las crisis epilépticas si tienen ataques, los trastornos en el desarrollo y de aprendizaje ya que estos niños pueden tener dificultades en la concentración  y  los trastornos en el sueño.

National Tuberous Sclerosis Association  International Tuberous Sclerosis Association