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Desarrollo de características clínicas de la neurofibromatosis tipo 1. El momento de las manifestaciones clínicas y la gravedad de las características pueden variar entre los individuos. Las anomalías esqueléticas incluyen escoliosis y displasia de huesos largos; Aunque no forma parte de los criterios de diagnóstico, la escoliosis es la manifestación esquelética más común de neurofibromatosis tipo 1 y se encuentra en hasta el 30% de los niños. La displasia de un hueso largo se encuentra en ~ 2% de los niños con neurofibromatosis tipo 1. Las manifestaciones conductuales pueden incluir deterioro cognitivo (observado en ~ 80% de los niños), trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH; una prevalencia de ~ 30-50 % en niños) y trastorno del espectro autista (ASD; ~ 40% de los niños con neurofibromatosis tipo 1 muestran características asociadas con ASD y 13% tienen autismo). Los tumores pueden incluir tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST) y gliomas. El riesgo de por vida de desarrollar MPNST asociadas con neurofibromatosis tipo 1 está entre 8% y 16%; Estos tumores son los más comunes en la tercera década de la vida, pero pueden ocurrir a cualquier edad. Entre el 15% y el 20% de los niños con neurofibromatosis tipo 1 desarrollarán un glioma de la vía óptica, que es sintomático en el 7-10% de los individuos, mientras que el 5% de los pacientes tienen gliomas del tronco encefálico. Otras manifestaciones, aunque raras, incluyen xantogranuloma juvenil, feocromocitomas y tumores del estroma gastrointestinal. CALMs,  maculas café con leche.

Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. Published 2017 Feb 23. doi:10.1038/nrdp.2017.4