Tumores vasculares

Tumores vasculares

1. Hemangiomas Rubí o senil: son tumores vasculares benignos extremadamente frecuentes, en ocasiones familiares, clínicamente se presentan como pequeñas pápulas de 2-6 mm, múltiples elevados hemisféricos, que aparecen en la edad media de la vida o posteriormente, localizados especialmente el tronco.
2. Lago venoso: representan dilataciones vasculares que aparecen en zonas dañadas por el sol, especialmente en los labios de personas adultas.
3. Granuloma piogénico: es un tumor benigno, de crecimiento rápido, caracterizado por lesiones hemisféricas rojo violáceas, de consistencia friable, que sangra con extrema facilidad y está producido por la proliferación de vasos capilares inflamados, generalmente ocurre tras traumatismos. Es frecuente su localización en los dedos o mucosas.

Lesiones vasculares en la infancia

Las lesiones vasculares son frecuentes especialmente en la infancia. En la actualidad se clasifican en dos grupos: los tumores vasculares o hemangiomas —que incluyen especialmente las proliferaciones vasculares benignas con una fase de crecimiento y una de involución— y las malformaciones vasculares —que incluyen alteraciones en el desarrollo vascular.

Clasificación de lesiones vasculares

Hemangioma infantil

Los hemangiomas infantiles son los tumores de partes blandas más frecuentes en la infancia, afectando a un 5% de los niños. Afectan más frecuentemente a niñas (4♀:1♂), caucásicos, prematuros y fruto de embarazo gemelar. Presentan una historia natural muy característica con una fase de crecimiento o proliferativa, una fase de estabilización y una fase lenta de involución. Los hemangiomas infantiles tienen un marcador histológico caracterizado por la expresión del marcador GLUT-1.

La mayoría no están presentes en el nacimiento, si bien entre 30-50% presentan una lesión precursora en forma de una mácula sonrosada o con telangiectasias. Crecen en las primeras semanas de vida, consiguiendo la fase de estabilización a los 6-9 meses y presentan una fase de involución que puede durar 4-5 años, resolviéndose en una mayoría de casos completamente sin dejar cicatriz o con pequeñas lesiones telangiectásicas.

Existen casos raros de niños que presentan en el nacimiento hemangiomas que ya están completamente desarrollados (hemangioma congénito). Estos hemangiomas pueden presentar una involución rápida (RICH: rapidly involuting congenital hemangioma), no involucionar (NICH: non involuting congenital hemangioma) o involucionar parcialmente (PICH).

Los hemangiomas infantiles pueden clasificarse en relación a su profundidad en superficiales, profundos y mixtos. Las lesiones superficiales se clasificaban anteriormente como angiomas fresa (capilar) o tuberoso y los profundos como angiomas cavernosos. También pueden clasificarse en relación a su distribución en focales, segmentarios y multifocales.

Esta clasificación tiene implicación pronóstica dado que los hemangiomas segmentarios tienen mayor frecuencia de presentar complicaciones. Los hemangiomas multifocales pueden acompañarse de afectación visceral.

Una vez que aparece el hemangioma y a medida que el tumor prolifera adquiere su presentación clínica característica como una tumoración rojo brillante, ligeramente sobreelevada sobre la piel normal. Los hemangiomas más profundos adquieren una coloración azulada siendo más blandos al tacto y con frecuencia tienen ambos componentes, superficial y profundo.

Los hemangiomas pueden localizarse en cualquier zona del cuerpo siendo más frecuentes en la cabeza y cuello (60%) seguidos del tronco (25%) y extremidades (15%).

El diagnóstico de hemangioma es en general fácil de establecer, pero en ocasiones, especialmente en niños con lesiones congénitas grandes o con lesiones hepáticas, es necesario realizar estudios radiológicos (ECO, RMI) o Doppler para establecer el diagnóstico y diagnóstico diferencial con otras tumoraciones sólidas o malformaciones vasculares.

Complicaciones

La mayor parte de los hemangiomas tienen un curso benigno; en ocasiones, sin embargo, pueden presentar complicaciones de importancia con compromiso en la función o desfiguración importante.

Complicaciones regionales

1. Ulceración: es la complicación más frecuente, presentándose en un 10% de los hemangiomas. Puede ser dolorosa y comporta un riesgo elevado de infección, hemorragia y cicatrización. Es más frecuente en los hemangiomas localizados en la región perineal, de gran tamaño y profundos. Suele aparecer en la fase de crecimiento del hemangioma, especialmente en los de rápido crecimiento. Ver imágenes de hemangiomas lumbosacros con ulceración.
2. Los hemangiomas de la región periorbitaria tienen un riesgo considerable de afectar a la visión por lo que deben ser vigilados cuidadosamente. Pueden desarrollar ambliopía por afectación del eje visual, astigmatismo —complicación más frecuente— por compresión del globo ocular y/o afectación del espacio retrobulbar. Todos los hemangiomas periorbitarios deben ser evaluados por un oftalmólogo.
3. Hemangiomas de la vía respiratoria: pueden ser graves ya que en la fase proliferativa pueden obstruirla. Los localizados a nivel subglótico se manifiestan clínicamente con ronquera y estridor, afectando especialmente a niños de entre 6 y 12 semanas. Un 50% de estos niños tienen también hemangiomas cutáneos, localizados especialmente en mentón (zona de la barba), labios, región mandibular y cuello.
4. Los hemangiomas de la oreja pueden obstruir el conducto auditivo externo dando lugar a otitis o reducción en la audición que puede dificultar el desarrollo del habla.
5. Compromiso estético: ciertas localizaciones como la punta de nariz, la glabela y los hemangiomas de labio suponen un compromiso estético importante. Una complicación estética frecuente como resultado de la regresión de los hemangiomas es el desarrollo de piel redundante en la zona afecta.

Complicaciones sistémicas

1. Asociación con estados dismórficos: existen al menos dos situaciones en que los hemangiomas pueden estar asociados con alteraciones en el desarrollo: síndrome de PHACE y hemangiomas lumbosacros.

Síndrome de PHACES: los hemangiomas segmentarios de la cara y cuello pueden estar asociados con múltiples alteraciones que se incluyen bajo este acrónimo.

Imagen clínica asociada al síndrome de PHACES.

Síndrome de PHACES

P	Defectos de la fosa posterior
H	Hemangioma focal segmentario
A	Alteraciones arteriales
C	Defectos cardíacos y coartación de aorta
E	Afectación ocular
S	Rafe esternal

Hemangiomas lumbosacros (SACRAL): pueden ser un marcador de alteraciones de la columna vertebral, de la región anorectal o urogenital. Ver imágenes originales.

Hemangiomas cutáneos múltiples (hemangiomatosis neonatal difusa) pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepática y renal. Los hemangiomas viscerales se asocian con una alta morbilidad y mortalidad (40-80%) debido a que el gran flujo de estos hemangiomas puede dar lugar a insuficiencia cardiaca y anemia. Ver imagen original.

Fenómeno de Kasabach-Merritt: complicación observada en lesiones de crecimiento rápido y caracterizada por anemia hemolítica, trombocitopenia y coagulopatía. Los tumores asociados tienden a proliferar durante más tiempo (2-5 años) y presentan un patrón histológico diferente, correspondiente a hemangioendotelioma kaposiforme o angioma en penacho.

Etiopatogenia

A pesar de la elevada frecuencia de los hemangiomas infantiles la etiología exacta de su mecanismo de producción no está bien establecida. En la actualidad existen tres teorías que no son excluyentes:

1. Embolización de células placentarias: los hemangiomas infantiles comparten diversos marcadores inmunohistoquímicos con los vasos de la placenta, especialmente GLUT1.
2. Aumento de la actividad angiogénica y vasculogénica: la expresión del VEGF y de VEGFR1 está reducida en las células endoteliales de los hemangiomas. Los niveles bajos de VEGFR1 favorecen la activación de VEGFR2 por VEGF y la estimulación de la angiogénesis. Existen evidencias que sugieren que los hemangiomas derivarían de células madre progenitoras endoteliales procedentes de la médula ósea.
3. Hipoxia tisular: parece ser un potente inductor de angiogénesis y vasculogénesis. Existen estudios que asocian hipoxia placentaria y presencia de hemangiomas infantiles.

La relación entre bajo peso e incidencia de hemangioma y entre hemangioma infantil y retinopatía de la prematuridad también apuntan en este sentido. La expresión de GLUT1 está aumentada por la hipoxia tanto en la placenta como en los hemangiomas infantiles.

Entre los factores de riesgo se incluyen prematuridad, embarazos múltiples, edad materna avanzada y, especialmente, bajo peso al nacer. Una causa importante de bajo peso es la insuficiencia placentaria. Los pacientes con hemangiomas segmentarios, con o sin síndrome PHACES, suelen ser niños a término y de peso normal, lo que sugiere una patogénesis diferente.

En el síndrome de PHACES las alteraciones sistémicas más frecuentes son las arteriales, incluyendo alteraciones de la aorta, arco aórtico y arterias cerebrales. Los hemangiomas cutáneos son prácticamente siempre ipsilaterales a las alteraciones arteriales, sugiriendo que las alteraciones del desarrollo arterial pueden ser un paso clave.

Tratamiento

No todos los hemangiomas precisan tratamiento. Un 60% van a involucionar espontáneamente hasta conseguir una regresión estéticamente y funcionalmente aceptable. El 40% que puede precisar tratamiento lo hace por presentar una fase de involución muy lenta, ausencia de regresión completa a los 6 años o problemas funcionales o estéticos.

Entre las opciones terapéuticas se incluyen corticoides, láseres e interferón, utilizados históricamente en lesiones con complicaciones como afectación periocular, de vía aérea, hepática o hemangiomas faciales con riesgo de desfiguración.

Se han publicado excelentes resultados en niños con hemangiomas infantiles tras la administración de propranolol a dosis de 2-3 mg/kg, con un efecto terapéutico rápido y eficaz. La primera serie publicada consistió en 11 casos comunicados por Léauté-Labrèze y colaboradores en el NEJM. Posteriormente se publicaron series más extensas, incluyendo casos con marcada afectación ocular, ulceración y afectación de vías aéreas. Ver caso original.

El propranolol es un antagonista β-adrenérgico. Su mecanismo de acción en los hemangiomas no está completamente establecido. Su utilización en niños exige atención a efectos secundarios como hipotensión, bradicardia e hipoglucemia. Se han estudiado también otros beta-bloqueantes orales y tópicos.

Los hemangiomas ulcerados responden bien a tratamiento antibiótico y analgésico.

Malformaciones vasculares

Las malformaciones vasculares representan defectos en el desarrollo. Generalmente están presentes en el momento del nacimiento y crecen en relación con el crecimiento del niño afecto. Pueden ser capilares, venosas, arteriales, linfáticas o mixtas. Están compuestas por vasos estructuralmente anormales, resultado de errores embriológicos en la vasculogénesis, sin las características proliferativas ni la actividad mitótica de las neoplasias observadas en los hemangiomas.

A diferencia de los hemangiomas, las malformaciones vasculares no regresan espontáneamente, suelen empeorar con el paso del tiempo y pueden aumentar de tamaño durante la pubertad, el embarazo y el tratamiento anticonceptivo. Se clasifican según el tipo de vaso afectado y según el flujo en alto o bajo flujo.

Mancha en vino de oporto (angioma plano, nevus flameus)

Ver imagen original. Lesión relativamente infrecuente, caracterizada por placas rojo-violáceas de localización variable. Está presente en el nacimiento con una coloración rojo-sonrosada que se acentúa con el llanto. Crece en relación con el crecimiento del niño y en la edad adulta puede presentar dilataciones vasculares evidentes.

Puede asociarse con varios síndromes, entre los que destacan:

1. Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis meningo-facial: malformación vascular capilar tipo mancha en vino de oporto facial, acompañada de afectación ocular y angiomatosis leptomeníngea ipsilateral. Un 50% presentan afectación ocular con glaucoma. Se ha relacionado tanto la mancha en vino de oporto como el síndrome de Sturge-Weber con una mutación somática en GNAQ.
2. Síndrome de Klippel-Trénaunay: malformación congénita rara caracterizada por la tríada de malformación capilar, venas varicosas atípicas o malformaciones venosas e hipertrofia de tejidos blandos y/o hueso. Se ha relacionado con mutación somática en PIK3CA. Ver material original.

Tratamiento: la mancha en vino de oporto no tiene tendencia a la regresión espontánea. La introducción del láser ha mejorado las perspectivas terapéuticas. El láser más utilizado es el láser pulsado de colorante, basado en una longitud de onda absorbida preferentemente por la hemoglobina. Ver resultado con láser de colorante pulsado.

Nevus flameus neonatal o mancha salmón

Está presente en el 40% de los recién nacidos. Se trata de una lesión plana, rosada, con discretas telangiectasias localizada centralmente en dorso nasal, frente y párpados, y también en región occipital. A diferencia de la mancha en vino de oporto, no tiene asociación con patología interna y tiende a desaparecer durante el primer año de vida. Las lesiones occipitales tienden a permanecer, haciéndose más evidentes en la edad adulta.

Marcadores cutáneos de disrafismo espinal

El disrafismo espinal incluye anomalías congénitas caracterizadas por una fusión incompleta de la línea media mesenquimal, ósea o neural del canal espinal. El disrafismo espinal oculto se caracteriza por presentarse con lesiones cubiertas de piel, sin exposición del tejido neural, pero con alteraciones en el canal espinal.

La presencia de lesiones cutáneas en la región paraespinal, especialmente de localización lumbosacra, constituye un marcador importante para el diagnóstico de disrafismo espinal oculto.

Entre las lesiones cutáneas marcadoras se incluyen lipomas, cola, sinus dérmico, hoyuelos atípicos (>5 mm de diámetro y >2,5 cm del ano), hamartoma, aplasia cutis congénita, desviación del pliegue anal, hemangioma, mancha en vino de oporto, hipertricosis, nevus melanocítico o mancha mongólica. La presencia de dos o más lesiones congénitas de cualquier tipo localizadas en la línea media de la región lumbosacra se asocia con un alto riesgo de disrafismo.

Si existe una sola lesión pero se asocia a disfunciones medulares —problemas rectales o genitourinarios, alteraciones en la marcha o úlceras en el pie— también es necesario realizar estudios de imagen. Si solo existe una manifestación cutánea, la necesidad de estudio de imagen es más discutida.

casos para discusion en el seminario de tumores vasculares

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