Inmensas cantidades de datos en Genética, Biología Molecular y Bioquímica se producen constantemente. Mapas genéticos completos, es decir, incluyendo todas las secuencias de varios organismos se conocen ya. En definitiva, el Proyecto Genoma Humano no acaba con lo que podemos considerar su fase anatómica descriptiva ni con sus aplicaciones médicas o técnicas, sino que ahora empieza un área más excitante que es el conocimiento de estas relaciones que permitirán aclarar aspectos hasta ahora casi "tabú" sobre el comportamiento humano. En realidad estas investigaciones representan no solamente una revolución científica sino también una revolución social.

En 1986 y 1987 concerté algunos encuentros en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados donde el Dr. Federico Mayor tomó parte y habló por primera vez de su preocupación sobre los aspectos sociales y médicos de la genética bajo el título de "Inviolabilidad del Genoma: derecho fundamental", (dentro del ciclo Biología, Desarrollo Científico y Ética), y al año siguiente con su ponencia "Gen-ética y Genoma" (dentro de la reunión Ética y Medicina. Espasa Universidad -Espasa Calpe-. 1987). Pondré énfasis en como la UNESCO jugó un mayor papel pionero en catalizar actividades cuando el proyecto estaba empezando y era seriamente criticado, con la ayuda tanto económica como moral en 1988 en el primer Encuentro de Cooperación Internacional para el Genoma Humano que se realizó en Valencia y como resultado convocando un encuentro en París y otro en Moscú en colaboración con el entonces recientemente creado (1988) HUGO. Esto llevó a la organización del Comité de Coordinación Científica de la UNESCO (SCC) en 1989 que me honro en presidir.

En la reunión de Valencia en 1988, el Dr. Jean Dausset dictó un borrador de una importancia extraordinaria, puesto que en él se recoge en una forma reducida y magistral la preocupación científica ante los nuevos dilemas del Genoma Humano. Debemos recordar que sólo hace unos 10 años, y casi simultáneamente, Renato Dulbecco y Robert Sinsheimer propusieron el análisis completo del Genoma Humano. Aunque se ha escrito mucho sobre ello, debería señalar que sin duda representará el cambio de una medicina paliativa a una nueva medicina la cual el Profesor Dausset, con su clara visión de futuro, definió como medicina predictiva. Debería resaltar que ahora, como ha sido señalado por otros, tenemos muchas posibilidades de diagnóstico, antes de tener las capacidades terapéuticas y este vacío entre la habilidad de predecir el riesgo para enfermedades genéticas y la falta de tratamientos eficaces crean una situación incómoda para médicos de cuidado-primario que a menudo no tienten una educación formal en genética y que pueden sentirse poco confortables informando sobre riesgos genéticos a sus pacientes. El Proyecto es muy importante por su impacto en medicina y en tecnología, pero como ya he dicho, creo que aún es más importante en sus aspectos sociales ya que lleva a un mejor entendimiento del origen del hombre y del hombre en sí mismo.

Es importante incidir que aunque han habido excelentes reuniones que han abordado diferentes aspectos éticos y sociales del Proyecto Genoma Humano, algunos de ellos han adolecido de la falta de interacción con la ciencia básica y no es posible, eficientemente, discutir y reflexionar sobre este proyecto sin tener en cuenta sus bases científicas.

Creo que debemos seguir las indicaciones de Carl Sagan y reconocer que el concepto cívico del científico no es una proposición unidireccional. Mientras es necesario aumentar el entendimiento que tiene la sociedad de la ciencia, es igualmente necesario para los científicos aumentar su entendimiento de la sociedad. ¡Comunicación significa escuchar tanto como hablar!.
Por su novedad, el resto de este resumen está dedicado a la terapia génica que ahora empieza. Como es bien sabido, en general se está de acuerdo en que la terapia génica de células somáticas no presenta problemas éticos, no hay gran diferencia por ejemplo con cualquier intervención de reemplazo quirúrgico. Pero hay gran reserva en la aplicación de esta terapia a las células germinales.

No obstante, bien vía consejo genético o bien vía terapia, es importante disminuir el número cada vez más creciente, debido paradójicamente a los avances médicos y al elevado nivel de vida, de personas con enfermedades genéticas monogénicas que ya numeran más del 2% de la población en países como España. Esta afirmación tiene sólidas bases tanto éticas como económicas. Además, existe clara evidencia de que cuando aumenta el número de repeticiones de un cierto número de tripletes en sucesivas generaciones también aumenta la severidad de ciertas enfermedades.

Históricamente, de acuerdo con Friedman, un pionero en este campo, como ya indicó en la reunión sobre Cooperación Internacional sobre el Genoma Humano dedicada a la ética, en Valencia en 1990, en dos décadas aproximadamente los conceptos y tecnología de la ingeniería genética aplicados a la terapia, han pasado desde prácticamente ciencia-ficción a su inicio de utilización clínica.
En forma esquemática, la terapia génica consiste en la compensación de un gen anormal por uno normal que se encargue de las funciones del gen defectuoso.

Los requisitos necesarios, de momento, para la mayor parte de enfermedades candidatas a la terapia génica son:

a) Que un solo gen esté afectado.

b) Que se conozcan las secuencias críticas de su ADN, especialmente las secuencias reguladoras que permiten su expresión.

c) Que exista un sistema efectivo de introducir el gen.

d) Que, dado su elevado coste actual, se utilice para enfermedades muy graves para las que no hay otra alternativa.

Al presente hay varios protocolos en marcha no sólo en Estados Unidos, sino también en Europa, donde se creó hace cuatro años una asociación para la terapia génica. Así, tanto en los EE.UU. como en Europa se están desarrollando ingeniosas nuevas vías.

Es importante incidir que han habido excelentes reuniones que han abordado diferentes aspectos éticos y sociales del Proyecto Genoma Humano, algunos de ellos han adolecido de la falta de interacción con la ciencia básica y no es posible, eficientemente, discutir y reflexionar sobre este proyecto sin tener en cuenta sus bases científicas. 

Insisto en que la participación de los científicos es un deber cívico, de oir y dirigirse al público. En este sentido el reciente artículo del profesor Neal Lane, director de National Science Fundation, es importante. Él decía y yo repito refiriéndome a un reciente "best-seller": "El mundo endemoniado-obsesionado: la ciencia es una vela en la oscuridad", donde el recientemente desaparecido Mr. Sagan expuso el peligro subyacente de la actual dicotomía de la sociedad.

Hemos creado una civilización en la que la mayoría de los elementos cruciales dependen de la ciencia y la tecnología. También hemos subdividido y especializado los centros de cultura de tal modo que casi nadie entiende la ciencia y la tecnología. Esto es una prescripción para el desastre. Podríamos mantenernos así por un período, pero más pronto o más tarde la mezcla de ignorancia y poder explotará en nuestras caras. La sociedad de hoy requiere una población científica y tecnológica preparada. Sabemos que, cada vez más, un gran número de empleos de gran importancia dependen del conocimiento tecnológico. Como miembros con derecho a voto en una democracia y como miembros de una comunidad, tenemos que decidir, como ya dije, sobre temas tales como plantas nucleares, los vertederos de basuras, la pureza del agua que bebemos, los procedimientos médicos, la seguridad en los puestos de trabajo, etcétera.
 
Para terminar, quisiera exponer algunas de las conclusiones derivadas del I Encuentro Internacional, desarrollado en Valencia, sobre Libertad Individual, Problemas Psicosomáticos y Situaciones de Riesgo:

1.- Conseguir leyes y normas éticas depende de un profundo conocimiento de la ciencia.

2.- A pesar de los dilemas que surgen y surgirán con el avance científico, es posible establecer principios éticos universales.

3.- Se sugieren estrategias que pueden causar los avances científicos y evitar problemas.

4.- No hay que tener una actitud de sospecha o antagonismo hacia los avances en genética, ya que estos deben beneficiar a la humanidad.

5.- Debe realizarse un diálogo multidisciplinar y multicultural entre los científicos y los eticistas para conseguir establecer unos límites tangibles, tales como al desarrollo de un híbrido humano-animal, y por tanto, establecer límites éticos que afecten globalmente a los avances científicos.

6.- Deben crearse instituciones nacionales e internacionales para elaborar las sugerencias arriba indicadas.