El projecte Therapeutic targeting of MBNL microRNAs es innovative treatments for myotonic dystrophy està dirigit per Rubén Artero, professor de Genètica de la Universitat de València i investigador d’INCLIVA i ha rebut 997.024 euros de la Fundació Bancària “la Caixa”. La distròfia miotònica és una malaltia neuromuscular rara incurable sense tractament específic.

El projecte ha estat seleccionat en la primera convocatòria competitiva de projectes d’investigació en biomedicina i salut de la Fundació Bancària “la Caixa”, l’objectiu és identificar i impulsar les iniciatives més prometedores, de major excel·lència científica i més valor potencial i impacte social, ja siga en recerca bàsica, clínica o traslacional.

A la convocatòria han concorregut 785 propostes i se n’han seleccionat 20. En la proposta de la Universitat, presentada com a consorci i la tercera que més finançament ha obtingut, també participen la Universitat d’Òxford, l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), l’Institut IMAGINE de França, l’Institut Biodonostia, ASEM i la Myotonic Dystrophy Foundation.

“La distròfia miotònica és una malaltia neuromuscular rara que provoca debilitat crònica i acurta l’esperança de vida. Entre les malalties genètiques el seu abordatge terapèutic és relativament favorable perquè s’origina per manca d’activitat de les proteïnes MBNL, però els gens que els codifiquen són perfectament normals”, ha destacat Rubén Artero.

L’equip coordinat pel professor de la Universitat ha descobert unes molècules que són capaces d’augmentar l’expressió de les proteïnes MBNL, les quals són crítiques per a la malaltia. Potenciant-les, es poden evitar moltes de les alteracions presents en models cel·lulars i animals de la malaltia. Aquests resultats es van publicar en la prestigiosa revista Nature Communications el juny de 2018.

Les molècules descobertes són conegudes com antagomiRs, i consisteixen en un petit oligonucleòtid altament modificat per millorar les seues característiques farmacològiques i potenciar l’expressió de les proteïnes MBNL. Els oligonucleòtids són un nou tipus de fàrmacs que podrien aportar, a mitjà termini, solucions a nombroses malalties que actualment són intractables. Diferents variants d’aquests antagomiRs s’assajaran en dos models animals diferents, tant en la Universitat de València com a França. El següent pas, segons l’investigador de la Universitat, serà intentar validar aquestes molècules amb pacients de distròfia i realitzar un assaig clínic en el termini de tres o quatre anys.

Creació d'una Spin-off i realització d'un congrés

Amb els resultats generats en aquest projecte d’investigació, l’equip del professor Artero està treballant en la creació d’una spin-off. A més, estan organitzant el Segon Congrés Espanyol sobre Teràpies amb Oligonucleòtids (Spanish Meeting on Oligonucleotide Therapeutics) que se celebrarà a instal·lacions de la Universitat de València el proper 6 i 7 de juny (2019).