La nostra activitat investigadora se centra en estudiar mecanismes de patogènesis i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties rares d'origen genètic, en particular Distròfia Miotònica (DM1 i DM2), Atròfia Muscular Espinal (ESTIME) i Distròfia Muscular de Cintures (LGMDD2). Per a això emprem Drosophila com a model inicial d'experimentació, el genoma de la qual manipulem per a crear models adequats per als nostres estudis. Apliquem els resultats obtinguts en cultius cel·lulars, models murins o mostres humanes. Un dels nostres objectius prioritaris és la identificació i desenvolupament de fàrmacs tant a partir d'estratègies de reposicionament com de fàrmacs basats en oligonucleótidos d'ARN.
- Identificació i validació de noves rutes moleculars implicades en l'aparició i progressió de l'atròfia muscular en DM1.
- Descobriment i desenvolupament de moduladors gènics
terapèutics basats en oligonucleótidos d'ARN en DM1. - Desenvolupament dels primers models de malaltia per a LGMDD2 en Drosophila melanogaster i ratolí.
- Descobriment i desenvolupament de fàrmacs per a Distròfia
Miotònica tipus 1 (DM1), Atròfia Muscular Espinal (ESTIME) i Distròfia Muscular de Cintures (LGMDD2), utilitzant models de Drosophila i de ratolí, mitjançant el disseny de teràpies d'última
generació i del reposicionament de fàrmacs. - Estudi de les bases moleculars del fenotip cardíac de DM1
La nostra activitat investigadora se centra en estudiar mecanismes de patogènesis i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties d'origen genètic, en particular Distròfia Miotònica (DM1 i DM2), Atròfia Muscular Espinal (ESTIME) i Distròfia Muscular de Cintures (LGMDD2).
Col·laboradors/es
- Nicolás Charlet Berguerand - Institut Génétique Biologie Moléculaire Cellulaire (Francia)
- Geneviève Gourdon - Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (Francia)
- Adolfo López de Munain - Hopital Donostia-Biodonostia (San Sebastian)
- Javier Ramón Azcón - Institució Catalana Recerca i Estudis Avançats (Barcelona)
- Matthew Wood - Oxford University (UK)
Campus Burjassot/Paterna
C/ Doctor Moliner, 50
46100 Burjassot (València)
