• Universitat de València
• Fundación INCLIVA

La distrofia miotónica (DM) se caracteriza por síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular (miopatía), rigidez muscular y problemas para relajar los músculos (miotonía), y pérdida de masa muscular progresiva (atrofia). Hay dos tipos principales de distrofia miotónica: el tipo 1 (DM1) y el tipo 2 (DM2). Sus signos y síntomas son similares, aunque el tipo 2 suele ser más leve que el tipo 1. La DM1 es una enfermedad genética causada por una expansión del triplete CTG en la región 3' no traducida del gen de la proteína quinasa DM1 (DMPK). La DM1 es autosómica dominante y puede afectar desde los recién nacidos hasta las personas mayores. La DM1 se considera un trastorno multisistémico que afecta principalmente al músculo esquelético y liso, al sistema nervioso y al corazón. La DM1 está clasificada como una enfermedad rara, ya que su prevalencia en la población se estima en 1 de cada 2100.

Hoy en día, el tratamiento dirigido a paliar los síntomas es la única forma de preservar la calidad de vida de los individuos que viven con DM. Por lo tanto, se necesitan fármacos que puedan reprogramar las células de la enfermedad convirtiéndolas en células sanas.

Personal investigador de la Universitat de València en colaboración con la Fundación INCLIVA han identificado una nueva diana para su uso en el tratamiento de la distrofia miotónica. El tratamiento puede basarse en una molécula oligonucleotídica y/o una pequeña molécula que restauren al menos parcialmente el fenotipo de un paciente con DM a un estado no enfermo. Se han identificado diferentes moléculas que producen tal efecto.

La principal aplicación de la tecnología se encuentra en el sector farmacéutico, como principio activo para el tratamiento de la Distrofia Miotónica.

Las principales ventajas aportadas por la invención son:

• La identificación de la diana permite la selección de diferentes fármacos.
• La nueva diana identificada se encuentra en las etapas iniciales de la ruta de patogénesis. Su reversión al estado no patogénico hace posible que muchos fenotipos característicos de la enfermedad puedan revertirse o incluso prevenirse.

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