Un estudi internacional amb la participació de M. Dolores Moltó i Julio Sanjuán, investigadora i investigador de la Universitat de València (UV) i de l’Institut de Recerca Sanitària INCLIVA, ha identificat 120 gens relacionats amb l’esquizofrènia. Publicat a la revista Nature, es tracta del major estudi genètic fet fins ara en aquesta malaltia, que ha inclòs 76.755 pacients amb diagnòstic d’esquizofrènia i 243.649 controls sense malaltia psiquiàtrica. Alguns d’aquests gens ja s’havien trobat prèviament alterats en autisme i altres trastorns del desenvolupament.
La importància d’aquesta investigació és que s’han pogut vincular a gens concrets moltes de les associacions que es van trobar entre l’esquizofrènia i les variants genètiques comunes (freqüència poblacional més gran del 1%) en 287 localitzacions cromosòmiques. Aquests gens (106 codifiquen per a proteïnes) estan implicats en processos fonamentals de la funció de les neurones del sistema nerviós central, com són l’organització, la diferenciació i la transmissió sinàptica, cosa que assenyala aquestes cèl·lules com les més importants en la patologia. Les troballes també suggereixen que la funció neuronal alterada a l’esquizofrènia afecta moltes àrees del cervell, i poden explicar els seus diversos símptomes com la presència d’al·lucinacions, deliris i problemes per pensar amb claredat.
Julio Sanjuán, investigador principal del Grup de Recerca en Psiquiatria i Malalties Neurodegeneratives de l’INCLIVA, i M. Dolores Moltó, que dirigeix el Grup de Genètica Humana i Models de Malaltia de la UV, professora i professor d’aquesta universitat i integrants del CIBER de Salut Mental, són coautors d’aquest treball, en el qual participen altres grups espanyols. Segons la seua opinió: “s’ha fet un pas necessari cap a la comprensió de les causes de l’esquizofrènia que permetrà, després de nous estudis, conèixer els mecanismes fisiopatològics implicats en la malaltia. Això és clau en la identificació de nous tractaments més eficaços”.
L’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric greu que comença en l’adolescència tardana o en l’edat adulta primerenca. Segons l’Organització Mundial de la Salut, afecta al voltant d’una de cada 300 persones a tot el món. Molts pacients no responen bé als tractaments actuals i experimenten problemes a llarg termini amb la seua salut mental i física, cosa que afecta les relacions socials, l’educació i el treball. L’esquizofrènia és considerada una malaltia multifactorial i s’atribueix als factors de susceptibilitat genètica un paper clau a la patologia. L’heretabilitat és del 60-80%, gran part de la qual s’atribueix a al·lels de risc comuns, cosa que indica que els estudis d’associació de tot el genoma poden ajudar a comprendre les causes i l’origen de la malaltia. Comprendre la genètica de l’esquizofrènia és un pas decisiu per desenvolupar nous medicaments i adaptar els tractaments de què ja es disposa per satisfer les necessitats de cada pacient.
Article: Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. «Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia». Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
