Investigadors de l'equip del Departament de Fisiologia de la Facultat que lidera el Dr. Federico Pallardó han participat en una investigació que ha identificat un grup de microARNs circulants en plasma de pacients de escoliósis idiopática de l'adolescent (EIA) que poden servir per al diagnòstic d'aquesta malaltia i per a l'avaluació de les teràpies aplicades. El primer signatari d'aquest article, publicat en Scientific Reports, és el Dr. José Luis García-Giménez, investigador post-doctoral del CIBERER en aquest grup d'investigació.
La EIA és una malaltia caracteritzada per una deformació tridimensional progressiva de la columna vertebral que s'ha associat a molts factors, com a creixement asimètric, condicions neorumusculares, fortalesa dels músculs, metabolisme del calci i factors genètics. Recentment, s'han proposat també factors epigenètics com a responsables de la fisiopatologia de la EIA, però la informació sobre els mecanismes i rutes moleculars implicades és escassa.
Pel que fa als factors epigenètics, els microRNAs (miRNAs) són molècules que contribueixen a la modulació de l'expressió gènica en regular vies cel·lulars importants. En aquest treball, coordinat per Teresa Bas, del IIS-La Fe de València, s'han utilitzat tècniques de seqüenciació massiva amb les quals han detectat una sèrie de miRNAs circulants en les mostres de sang de pacients amb EIA. Aquest grup de miRNAs constitueix una signatura de biomarcadores única que permet diagnosticar la EIA amb una gran precisió.
Els autors suggereixen que aquests miRNAs participen en el control epigenètic de vies de senyalització que regulen la diferenciació dels osteoblastos i els osteoclastos, estant per tant implicats en l'evolució clínica dels pacients de EIA.
Aquesta signatura de miRNAs constitueix un biomarcador que pot ser potencialment utilitzat en la pràctica clínica com una eina per al diagnòstic molecular de la EIA. El seu ús pot servir tant per al diagnòstic precoç com per a l'avaluació dels efectes positius de les teràpies aplicades i reduir d'aquesta manera la necessitat d'intervencions quirúrgiques d'alt risc.
La signatura de microRNAs va ser protegida mitjançant patent europea EP15382319.0 amb títol: “Kit and method for the diagnosi/prognosis of Idiopahtic scoliosis” i ha sigut llicenciada a EpiDisease S.L., Spin-Off del CIBER i del INCLIVA, i de la qual els inventors d'aquesta tecnologia són socis fundadors.
En aquest treball, han participat investigadors del IIS-La Fe, el INCLIVA, el CIBERER i la Facultat.
Article de referència:
Circulating miRNAs as diagnostic biomarkers for adolescent idiopathic scoliosis.
José Luis García-Giménez, Pedro Antonio Rubio-Belmar, Lorena Peiró-Chova, David Hervás, Daymé González-Rodríguez, José Santiago Ibañez-Cabells, Paloma Bas-Hermida, Salvador Mena-Mollá, Eva María García-López, Federico V. Pallardó & Teresa Bas. Scientific Reports. doi:10.1038/s41598-018-21146-x
