GIUV2015-258

El grupo centra sus esfuerzos en desentrañar los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras, fundamentalmente procesos progeroides y enfermedades neuromusculares. Estas investigaciones ayudan a entender el proceso de envejecimiento orgánico. Hemos aportado un nuevo modelo animal de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y contribuido a entender mejor la relación entre el estrés oxidativo y los mecanismos de regulación génica modulados por factores epigéneticos. El síndrome de Down la enfermedad que con más frecuencia desarrolla deficiencia mental ha sido abordada también desde la perspectiva del cambio en los procesos de recambio celular, contribuyendo a elucidar su fisiopatología. En la enfermedad de Lafora, de pronóstico infausto, hemos descrito la presencia de estrés oxidativo y la falta de defensa antioxidante.

http://www.incliva.es/investigacion/areas/metabolismo/grupo-de-investigacion-en-fisiopatologia-celular-y-organica-del-estres-

• Estudio del estrés oxidativo y la regulación epigenética inducida en las enfermedades raras

• Pathophysiology of Fanconi anemia and Friedreich ataxia. Fisiopatología de la anemia de Fanconi y la ataxia de Friedreich
• Study of oxidative stress and mechanisms of DNA repair in different progeroid syndromes and genodermatosis. Estudio de estrés oxidativo y mecanismos de reparación del ADN en distintos síndromes progeroides y genodermatosis
• Epigenetic regulation in the physiopathology of rare diseases. Estudio de estrés oxidativo y mecanismos de reparación del ADN en distintos síndromes progeroides y genodermatosis