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Genotipado y diagnóstico genético

El gran equipamiento actualmente disponible en la UGDG es el siguiente:

  • Sistema de extracción de ADN automático “Chemagic” (Chemagen): puede extraer ADN a partir de diferentes tipos de muestras y en volúmenes que van desde 50 µl hasta 10 ml. Las extracciones se pueden hacer, dependiendo del volumen de partida, en 96 o 12 muestras simultáneamente en unos 45 minutos.
  • Dos sistemas robóticos para el manejo de líquidos “Starlet” (Hamilton). Diseñados para el trabajo en pre y post-PCR, cada uno de ellos.
  • Termocicladores cuantitativos a tiempo real “LightCycler 480” (Roche) para placas 384 muestras y sistema Cobas (Roche).
  • Secuenciador automático “3730 DNA analyzer” (Applied Biosystems) de 48 capilares.
  • Secuenciador de nueva generación por pirosecuenciación GS 454 Junior (Roche).
  • Sistema HiScanSQ (Illumina) y todo el equipamiento accesorio necesario, que permite la realización de estudios de:
    • Microarrays (Illumina) de diferentes tipos para genotipado, metilación y expresión genética, tanto a nivel de bajo-medio (1536 marcadores por muestra) como de alta densidad para genotipado (2-3 millones de SNPs por muestra), la expresión de todos los genes conocidos y metilación (450.000 sitios por muestra).
    • NGS con capacidad por reacción para 750 millones de secuenciaciones (clusters) en lecturas sencillas y hasta 1.500 millones en lecturas por dos extremos con un máximo de 100 bp en cada sentido. Esto supone que el equipo permite obtener más de 150 Gb por reacción.