Las subvenciones tienen como finalidad fomentar la investigación en enfermedades raras y neuromusculares con especial énfasis en Esclerosis Lateral Amiotrófica (en adelante, ELA), mediante la financiación de proyectos que hagan posible el desarrollo e implementación en el SNS de actuaciones clínico-asistenciales que, permitan mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y, en definitiva, la atención a estos pacientes y sus familias.
Líneas de investigación objeto de la convocatoria:
a) Medicina Genómica de enfermedades raras, identificación de variantes y herramientas para la prevención y el diagnóstico precoz de estas enfermedades, incluyendo también los tumores de baja frecuencia.
b) Mejora de la prevención, diagnóstico precoz y tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neuromusculares, mediante el establecimiento de circuitos coordinados asistenciales y de investigación.
c) Investigación en estrategias de continuidad asistencial desde el hospital a la atención primaria para la atención de pacientes con enfermedades raras y sus familias, con especial énfasis en la prevención.
d) Investigación en atención a la cronicidad y discapacidad de los pacientes con enfermedades raras, ELA y otras enfermedades neuromusculares.