Cada año, el cuarto miércoles de abril se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística. Esta enfermedad hereditaria consiste en un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y se caracteriza por presentar signos de insuficiencia pulmonar crónica y disfunción del páncreas. El 'cribado neonatal' es una prueba médica que se realiza a los bebés recién nacidos para detectar diversas patologías. La Fibrosis Quística (FQ) es una de estas enfermedades detectables mediante la gota de sangre que se extrae de la llamada 'prueba del talón'. De este modo, el inicio del diagnostico se realiza a edad pediátrica. No obstante, en la Comunitat Valenciana se realiza de forma sistemática desde hace 5 años, y este hecho se traduce en que se diagnostican casos de FQ en personas de edad infantil, adolescente o adulta, de forma tardía.

Las pruebas que confirman el diagnóstico de la Fibrosis Quística son, por un lado, la prueba del sudor, en la cual se examina su composición, dado que uno de los síntomas de esta enfermedad es que las personas que la padecen tienen cantidades más altas de sodio y cloruro en el sudor. Por otro lado, se lleva a cabo un estudio genético de las mutaciones de Fibrosis Quística en el genoma de las personas con la afección. Para la confirmación positiva de esta prueba se precisa la detección de las dos mutaciones, una en el cromosoma heredado del padre y otra en el de la madre.

“En las últimas tres décadas se ha incrementado notablemente la supervivencia de las personas con FQ” explica Amparo Solé Jover, neumóloga especialista en esta enfermedad e integrante de la Sociedad Española de Fibrosis Quística. Solé asegura que este cambio se debe a múltiples factores entre los que destacan la mejora del diagnóstico tanto en población pediátrica como adulta que no fue diagnosticada por cribado neonatal, el tratamiento integral en unidades de referencia de FQ, los avances en la terapia antibiótica (oral, inhalada e intravenosa), la incorporación de unas proteínas llamadas enzimas pancreáticas y el correcto seguimiento nutricional y las nuevas terapias para la eliminación de secreciones y técnicas de rehabilitación respiratoria. Además, Solé añade que el hecho de realizar un trasplante pulmonar y multiorgánico si procede es un proceso determinante para las personas afectadas.

España participa en muchos proyectos internacionales de investigación en Fibrosis Quística. No obstante, la doctora Solé advierte de un serio problema y es que hay fármacos con resultados positivos y favorables ya disponibles, que en España tienen un posicionamiento terapéutico desfavorable por parte del Ministerio de Sanidad. De hecho, gran parte de la terapia moduladora del CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que cambiaría el curso de la enfermedad, no está autorizada por el sistema sanitario de salud. “Esto hace que un porcentaje alto de nuestros pacientes no se están tratando con todos los medios disponibles, que están reconocidos y aprobados en países desarrollados” explica la experta.

Existen multitud de factores externos a la enfermedad que pueden cambiar el pronóstico de la misma. Según la neumóloga Amparo Solé, la falta de conciliación laboral con esta enfermedad es un factor muy determinante, "ya que es una enfermedad que consume mucho tiempo incluso en fase estable. Los cuidados diarios que se requieren suponen más de 90 minutos”.

“En el ámbito escolar sería necesario instruir a profesores y alumnos acerca de la FQ, para evitar su discriminación ante la tos persistente como ocurre en ocasiones o en el área laboral ofertar grados de minusvalías que les permitan compatibilizar su enfermedad crónica con la vida laboral”

La doctora explica que la prestación de unos servicios sanitarios insuficientes como la rehabilitación respiratoria, la salud psicológica y la dificultad de acceso a nuevos medicamentos, pueden ser los mayores determinantes en el transcurso de la enfermedad. De hecho, añade, marcan diferencias evolutivas claras y son responsables de que la calidad asistencial varíe en función de la comunidad autónoma en que la persona afectada viva.

Desde la Sociedad Española de Fibrosis Quística advierten de que falta mucha información en la sociedad sobre esta enfermedad. Es portador de la afección 1 de cada 40 habitantes de la población blanca siendo afección de origen genético más frecuente en dicho segmento de la población. La doctora Solé afirma que en este sentido resulta necesaria una mayor divulgación en la sociedad, normalizar una enfermedad todavía muy desconocida, y así facilitar la integración de estos pacientes. “En el ámbito escolar sería necesario instruir a profesores y alumnos acerca de la FQ, para evitar su discriminación ante la tos persistente como ocurre en ocasiones o en el área laboral ofertar grados de minusvalías que les permitan compatibilizar su enfermedad crónica con la vida laboral” concluye.

La Fibrosis Quística es una enfermedad que conlleva mucha carga afectiva y mucho estrés, tanto para la persona afectada como para la gente más cercana y este hecho se traduce en unos índices de ansiedad y depresión muy altos. Según la neumóloga, un aspecto deficitario es el soporte emocional y la salud mental. “Indudablemente la creación de Unidades de referencia de FQ, adecuadas a los estándares europeos, con profesionales y medios altamente cualificados y coordinados son la clave para mejorar su calidad de vida y supervivencia”.