Cada any, el quart dimecres d'abril se celebra el Dia Nacional de la Fibrosi Quística. Aquesta malaltia hereditària consisteix en un funcionament deficient de les glàndules exocrines i es caracteritza per presentar signes d'insuficiència pulmonar crònica i disfunció del pàncrees. El 'garbellat neonatal' és una prova mèdica que es realitza als bebés nounats per tal de detectar diverses patologies. La Fibrosis Quística (FQ) és una d'aquestes malalties detectables mitjançant la gota de sang que s'extrau de la anomenada 'prova del taló'. D'aquesta manera, l'inici del diagnòstic es realitza a edat pediàtrica. No obstant, a la Comunitat Valenciana es realitza de forma sistemàtica des de fa 5 anys, i aquest fet es tradueix en el fet que encara es diagnostiquen casos de FQ en persones d'edat infantil, adolescent o adulta, de forma tardana.

Les proves que confirmen el diagnòstic de la Fibrosi Quística són, d'una banda, la prova de la suor, en la qual s'examina la seua composició, atés que un dels símptomes d'aquesta malaltia és que les persones que la pateixen tenen quantitats més altes de sodi i clorur en la suor. D'altra banda, es du a terme un estudi genètic de les mutacions de Fibrosi Quística en el genoma de les persones amb l'afecció. Per a la confirmació positiva d'aquesta prova es precisa la detecció de les dues mutacions, una en el cromosoma heretat del pare i un altre en el de la mare.

“En les últimes tres dècades s'ha incrementat notablement la supervivència de les persones amb FQ” explica Amparo Solé Jover, pneumòloga especialista en aquesta malaltia i membre de la Societat Espanyola de Fibrosi Quística. Solé assegura que aquest canvi es deu a múltiples factors, entre els quals destaquen la millora del diagnòstic, tant en població pediàtrica com adulta que no va ser diagnosticada per garbellat neonatal, el tractament integral en unitats de referència de FQ, els avanços en la teràpia antibiòtica (oral, inhalada i intravenosa), la incorporació d'unes proteïnes anomenades enzims pancreàtics i el correcte seguiment nutricional i les noves teràpies per a l'eliminació de secrecions i tècniques de rehabilitació respiratòria. A més, Solé afig que el fet de realitzar un trasplantament pulmonar i multiorgànic si escau és un procés determinant per al curs de les persones afectades.

Espanya participa en molts projectes internacionals en recerca de Fibrosi Quística. No obstant, la doctora Solé adverteix d'un seriós problema i és que hi ha fàrmacs amb resultats positius i favorables ja disponibles, que a Espanya tenen un posicionament terapèutic desfavorable per part del Ministeri de Sanitat. De fet, gran part de la teràpia moduladora del CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que canviaria el curs de la malaltia, no està autoritzada pel sistema sanitari de salut. “Açò fa que un percentatge alt dels nostres pacients no s'estan tractant amb tots els mitjans disponibles, que estan reconeguts i aprovats en països desenvolupats” explica la experta.

Existeixen multitud de factors externs a la malaltia que poden canviar el pronòstic de la mateixa. Segons la neumòloga Amparo Solé, la falta de conciliació laboral amb aquesta malaltia és un factor molt determinant, "ja que és una malaltia que consumeix molt temps, fins i tot en fase estable. Les cures diàries que es requereixen suposen més de 90 minuts”.

“En l'àmbit escolar caldria instruir a professors i alumnes sobre la FQ, per a evitar la discriminació davant la tos persistent com ocorre en ocasions o en l'àrea laboral oferir graus de minusvalideses que els permeten compatibilitzar la seua malaltia crònica amb la vida laboral”

La doctora explica que la prestació d'uns serveis sanitaris insuficients com la rehabilitació respiratòria, la salut psicològica i la dificultat d'accés a nous medicaments, poden ser els majors determinants en el transcurs de la malaltia. De fet, afig, marquen diferències evolutives clares i són responsables que la qualitat assistencial varie en funció de la comunitat autònoma en què la persona afectada visca.

Des de la Societat Espanyola de Fibrosi Quística adverteixen que falta molta informació en la societat sobre aquesta malaltia. És portador de l'afecció 1 de cada 40 habitants de la població blanca, sent l’afecció  d'origen genètic més freqüent en aquest segment de la població. La doctora Solé afirma que en aquest sentit resulta necessària una major divulgació en la societat, normalitzar una malaltia encara molt desconeguda, i així facilitar la integració d'aquests pacients. “En l'àmbit escolar caldria instruir a professors i alumnes sobre la FQ, per a evitar la discriminació davant la tos persistent com ocorre en ocasions o en l'àrea laboral oferir graus de minusvalideses que els permeten compatibilitzar la seua malaltia crònica amb la vida laboral” conclou.

La Fibrosi Quística és una malaltia que comporta molta càrrega afectiva i molt estrés, tant per a la persona afectada com per a la gent més propera i aquest fet es tradueix en uns índexs d'ansietat i depressió molt alts. Segons la pneumòloga, un aspecte deficitari és el suport emocional i la salut mental. “Indubtablement la creació d'Unitats de referència de FQ, adequades als estàndards europeus, amb professionals i mitjans altament qualificats i coordinats són la clau per a millorar la seua qualitat de vida i supervivència”.