GIUV2013-160
La nostra activitat investigadora se centra principalment a estudiar mecanismes de patogènesi i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties rares d'origen genètic, en particular distròfia miotònica (DM1 i DM2), atròfia muscular espinal (ESTIME) i distròfia muscular de cintures de tipus 1F (LGMD1F). Per a això emprem preferentment Drosophila com a animal d'experimentació inicial, el genoma de la qual manipulem per a crear models adequats per a aquests estudis. Posteriorment passem a validar els resultats obtinguts amb aquest animal en cultius cel·lulars, models murins o mostres humanes. En relació a això un dels nostres objectius prioritaris és la identificació i desenvolupament de fàrmacs tant a partir d'estratègies de reposicionament com de fàrmacs basats en oligonucleòtids d'RNA .
- Identificacion y validacion de nuevas rutas moleculares implicadas en la aparicion y progresion de la atrofia muscular en DM1.
- Descubrimiento y desarrollo de moduladores genicos terapeuticos basados en oligonucleotidos de ARN en DM1.
- Desarrollo de los primeros modelos de enfermedad para LGMDD2 en Drosophila melanogaster y raton.
- Descubrimiento y desarrollo de farmacos para Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1), Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Cinturas (LGMDD2), utilizando modelos de Drosophila y de raton, mediante el diseño de terapias de ultima generacion y del reposicionamiento de farmacos.
- Estudio de las bases moleculares del fenotipo cardiaco de DM1.
- Genòmica traslacional Humana.La nostra activitat investigadora se centra a estudiar mecanismes de patogènesi i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties d'origen genètic, en particular distròfia miotònica, atròfia muscular espinal i càncer de mama.
| Nom | Caràcter de la participació | Entitat | Descripció |
|---|---|---|---|
| RUBEN DARIO ARTERO ALLEPUZ | Director-a | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| Equip d'investigació | |||
| MANUEL PEREZ ALONSO | Membre | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| IRENE GONZALEZ MARTINEZ | Membre | Universitat de València | Personal Investigador |
| ARTURO LOPEZ CASTEL | Membre | Universitat de València | Ajudant Doctor/a |
| ESTEFANIA CERRO HERREROS | Col·laborador-a | ARTHEX BIOTECH, S.L. | director-a de recerca |
| NICOLAS CHARLET BERGUERAND | Col·laborador-a | Institut Génétique Biologie Moléculaire Cellulaire (Francia) | investigador-a |
| ADOLFO LOPEZ DE MUNAIN | Col·laborador-a | Hopital Donostia-Biodonostia (San Sebastian) | cap de secció/servei |
| JAVIER RAMON AZCON | Col·laborador-a | INSTITUCIO CATALANA DE RECERCA I ESTUDIS AVANÇATS - ICREA | professor-a |
| MATTHEW WOOD | Col·laborador-a | Oxford University | catedràtic-a d'universitat |
| Geneviève Gourdon | Col·laborador-a | Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale | investigador-a |
- Investigación y desarrollo experimental en biotecnología.
- ERI Biotecnologia i Biomedicina (BIOTECMED)
- Muscleblind; miRNA; biomarcador; Distrofia Miotónica; Atrofia Muscular Espinal; splicing alternativo; ARN tóxico; descubrimiento de fármacos; desarrollo de terapias; oligonucleótidos; fármacos de RNA; SMN; TNPO3; LGMDD2; MSI2; caquexia
