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GIUV2013-160

Nuestra actividad investigadora se centra en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades raras de origen genético, en particular Distrofia Miotónica (DM1 y DM2), Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Cinturas (LGMDD2). Para ello empleamos Drosophila como modelo inicial de experimentación, cuyo genoma manipulamos para crear modelos adecuados para nuestos estudios. Aplicamos los resultados obtenidos en cultivos celulares, modelos murinos o muestras humanas. Uno de nuestros objetivos prioritarios es la identificación y desarrollo de fármacos tanto a partir de estrategias de reposicionamiento como de fármacos basados en oligonucleótidos de ARN.

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• Identificación y validación de nuevas rutas moleculares implicadas en la aparición y progresión de la atrofia muscular en DM1.
• Descubrimiento y desarrollo de moduladores génicos terapéuticos basados en oligonucleótidos de ARN en DM1.
• Desarrollo de los primeros modelos de enfermedad para LGMDD2 en Drosophila melanogaster y ratón.
• Descubrimiento y desarrollo de fármacos para Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Cinturas (LGMDD2), utilizando modelos de Drosophila y de ratón, mediante el diseño de terápias de última generación y del reposicionamiento de fármacos.
• Estudio de las bases moleculares del fenotipo cardíaco de DM1.

• Genòmica traslacional Humana. Nuestra actividad investigadora se centra en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades de origen genético, en particular Distrofia Miotónica (DM1 y DM2), Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Cinturas (LGMDD2)..