GIUV2017-347
El grupo de Genética Molecular del Desarrollo y Modelos Biomédicos utiliza la mosca Drosophila melanogaster como organismo de experimentación. Drosophila se ha convertido en los últimos años en una herramienta muy útil en investigación biomédica. El desarrollo de técnicas genéticas muy potentes en este organismo, y el hecho de que comparta parte de su biología con la de humanos, y de que contenga homólogos de la mayoría de los genes implicados en enfermedades humanas, justifican este éxito. En este contexto, nuestro grupo está utilizando varias aproximaciones para el estudio en Drosophila de enfermedades genéticas humanas con el objeto de diseccionar sus rutas de patogénesis e identificar biomarcadores que permitan su diagnóstico y/o estudiar su progresión, y de descubrir moléculas con potencial terapéutico que permitan paliar y/o retrasar sus síntomas. Concretamente, estamos interesados en el estudio de la enfermedad de Parkinson (EP), que es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común. Aunque la mayoría de los casos de EP son esporádicos, las formas familiares representan el 5-10% y aparecen como consecuencia de mutaciones en determinados genes como por ejemplo DJ-1, gen...El grupo de Genética Molecular del Desarrollo y Modelos Biomédicos utiliza la mosca Drosophila melanogaster como organismo de experimentación. Drosophila se ha convertido en los últimos años en una herramienta muy útil en investigación biomédica. El desarrollo de técnicas genéticas muy potentes en este organismo, y el hecho de que comparta parte de su biología con la de humanos, y de que contenga homólogos de la mayoría de los genes implicados en enfermedades humanas, justifican este éxito. En este contexto, nuestro grupo está utilizando varias aproximaciones para el estudio en Drosophila de enfermedades genéticas humanas con el objeto de diseccionar sus rutas de patogénesis e identificar biomarcadores que permitan su diagnóstico y/o estudiar su progresión, y de descubrir moléculas con potencial terapéutico que permitan paliar y/o retrasar sus síntomas. Concretamente, estamos interesados en el estudio de la enfermedad de Parkinson (EP), que es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común. Aunque la mayoría de los casos de EP son esporádicos, las formas familiares representan el 5-10% y aparecen como consecuencia de mutaciones en determinados genes como por ejemplo DJ-1, gen responsable de una forma recesiva y juvenil de EP familiar. DJ-1 es una proteína multifuncional implicada en procesos como la respuesta al estrés oxidativo (EO), la homeostasis mitocondrial o el metabolismo, cuya alteración es clave para la aparición de la enfermedad. El grupo ha desarrollado un modelo de la EP en Drosophila basado en la falta de función del gen DJ-1beta (ortólogo del gen humano DJ-1), ya que la proteína DJ-1? presenta propiedades bioquímicas similares a la proteína DJ-1 humana. Las moscas modelo presentan un alto nivel de daño oxidativo y reproducen algunos aspectos de la EP, como elevada sensibilidad al EO y defectos motores. Actualmente, estamos utilizando varias estrategias experimentales en las moscas modelo de la EP con el objeto de conocer las alteraciones fisiopatológicas asociadas a la enfermedad e identificar biomarcadores que permitan establecer nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Además, y dado que la EP es un trastorno incurable para el que solo existen tratamientos que actúan a nivel sintomático, estamos buscando compuestos capaces de suprimir los defectos motores y de reducir los niveles de EO en las moscas modelo. Los compuestos candidatos, son posteriormente validados en células humanas y en modelos vertebrados, por lo que podrían convertirse en moléculas potencialmente terapéuticas para la EP. Dado que la proteína DJ-1 está inactivada en muchos pacientes con EP esporádica, los resultados obtenidos en las moscas modelo podrían ser relevantes para ese tipo de casos de EP más frecuentes. Por otro lado, el grupo está interesado en el estudio de procesos básicos del desarrollo en Drosophila relevantes para la salud humana, como el cierre dorsal (CD) embrionario y la cicatrización de heridas (CH) en este organismo. El CD es un proceso morfogenético que implica migración y fusión de capas epiteliales y se utiliza como modelo in vivo de la CH de vertebrados, ya que tanto la maquinaria celular como las rutas de señalización implicadas en ambos son similares. Entender las bases moleculares de la CH y la regeneración es uno de los principales desafíos en biología y medicina, ya que permitirá acelerar la reparación de tejidos dañados, la reconstrucción de tejidos/órganos y la restauración de la homeostasis.
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- Utilización de Drosophila como modelo para el estudio de patologías humanas de origen genético
- Estudio de procesos básicos del desarrollo en Drosophila relevantes para la salud humana
- Utilització de Drosophila com a model per a l'estudi de patologies humanes d'origen genètic. Estamos utilizando varias aproximaciones para el estudio en Drosophila de enfermedades genéticas humanas con el objeto de diseccionar sus rutas de patogénesis e identificar biomarcadores que permitan su diagnóstico y/o su progresión, así como de descubrir moléculas con potencial terapéutico.
- Estudi de processos bàsics del desenvolupament en Drosophila rellevants per a la salut humana. Estudio a nivel genético y celular de procesos del desarrollo en Drosophila, como el cierre dorsal embrionario y el establecimiento de la polaridad plana epitelial, utilizados como modelos de procesos relevantes para la salud humana como la cicatrización de heridas o procesos de migración celular.
| Nom | Caràcter de la participació | Entitat | Descripció |
|---|---|---|---|
| Nuria Paricio Ortiz | Director-a | UVEG-Valencia | Catedràtic-a d'Universitat |
| Equip d'investigació | |||
| Franciso José Sanz López | Col·laborador-a | UVEG-Valencia | Estudiant-a de doctorat de la Universitat de València |
| Equip de Treball | |||
| Cristina Solana Manrique | Equip de Treball | UEV-Valencia | Professor-a Associat-da |
