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GIUV2015-249
El grupo tiene una doble misión: por un lado, contribuir en la investigación del área Enfermedades Raras Respiratorias-ERR con el fin de mejorar el diagnóstico, pronóstico y el acceso a nuevas terapias en el tratamiento de las ERR, así como contribuir a una mayor calidad asistencial de los pacientes con estas patologías. Por otro lado, el grupo tiene como misión generar una conciencia social de las ERR, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas socio-sanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes en todos sus aspectos. Por tanto, la razón de ser del grupo es generar el mayor conocimiento posible sobre las enfermedades raras respiratorias prioritarias para el grupo, con el fin último de contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con ERR. La visión del grupo se focaliza en profundizar en la investigación de las bases moleculares y celulares de las ERR, lo que contribuirá a ampliar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de estas enfermedades. Esta aproximación permitirá abrir un campo de posibilidades para definir dianas moleculares que serán la base para su posterior traslación a nuevos métodos...El grupo tiene una doble misión: por un lado, contribuir en la investigación del área Enfermedades Raras Respiratorias-ERR con el fin de mejorar el diagnóstico, pronóstico y el acceso a nuevas terapias en el tratamiento de las ERR, así como contribuir a una mayor calidad asistencial de los pacientes con estas patologías. Por otro lado, el grupo tiene como misión generar una conciencia social de las ERR, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas socio-sanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes en todos sus aspectos. Por tanto, la razón de ser del grupo es generar el mayor conocimiento posible sobre las enfermedades raras respiratorias prioritarias para el grupo, con el fin último de contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con ERR. La visión del grupo se focaliza en profundizar en la investigación de las bases moleculares y celulares de las ERR, lo que contribuirá a ampliar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de estas enfermedades. Esta aproximación permitirá abrir un campo de posibilidades para definir dianas moleculares que serán la base para su posterior traslación a nuevos métodos de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las ERR. Asimismo, como parte de la misión del grupo y conscientes de la importancia que supone que tanto los pacientes como sus familiares estén bien informados, los miembros se comprometen a colaborar, organizar y difundir las características y posibles avances biomédicos relacionados con las ERR. El grupo de investigación en ERR está liderado por la Dra. Amparo Escribano, y se conforma un grupo estable formado por 5 miembros: 1 doctor en Biología Molecular y Genética, 2 facultativos especialistas en neumología pediátrica (1 doctorada en neumología pediátrica y una predoctoral), 2 licenciadas en Biología, predoctorales que realizan el programa de doctorado de excelencia del Dep. Fisiología de la Facultad de Medicina-UV y una periodista. Desde 2011 el laboratorio cuenta con un programa de acogida formativa que permite la selección de futuros integrantes del grupo. Está previsto que en los próximos 5 años amplíe su tamaño y modifique su composición, gracias a la formación de tres investigadores postdoctorales y la incorporación de tres estudiantes predoctorales. Un elemento diferenciador que presenta el grupo es su experiencia dilatada en la investigación básica y en el manejo clínico de las ERR, convirtiéndose en uno de los pocos grupos con estas características dentro de la UVEG. Los miembros del grupo de investigación tienen experiencia en el manejo de distintas técnicas para estudios biomoleculares con los que no todos los investigadores de la UVEG pueden estar familiarizados (inmortalización de células, terapia génica, etc.). Aunque, la mayor fortaleza del grupo es la sinergia que se obtiene de su carácter multidisciplinar: Por una parte, la investigadora principal (Dra. Escribano) aporta al grupo un gran conocimiento médico-clínico de las patologías respiratorias y es de reconocido prestigio por su labor en la especialidad de neumología pediátrica. El investigador del grupo (Dr. Dasí) acumula una gran experiencia técnica y formación en ciencias básicas, imprescindibles para la gestión del laboratorio y la puesta en marcha de técnicas, protocolos, etc. Asimismo, el IP ha mostrado una gran solvencia en el desarrollo de proyectos e hipótesis de investigación que ha llevado a situar al grupo por encima de la media de calidad en las publicaciones científicas generadas en la UVEG. En cuanto a los miembros predoctorales del grupo, la mayoría está iniciando la formación doctoral, por tanto, se trata de un equipo joven, motivado, con una gran capacidad de aprendizaje y un compromiso de continuidad a corto y medio plazo. Las características que aportan los miembros del grupo son esenciales para garantizar el éxito de los objetivos establecidos por el grupo en un período mínimo de tres años.
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- Estudio de la biología REDOX en pacientes con ERR
- Identificación de los mecanismos específicos de desregulación celular que faciliten su diagnóstico/pronóstico
- Desarrollo de modelos celulares a partir de células de pacientes con ERR, que permitan la investigación en estas enfermedades
- Terapia génica en ERR: CRISPR-Cas9 para DAAT
- Study of the REDOX biology in patients with respiratory rare diseases. Estudio mediante técnicas de Citometría de Flujo de la biología REDOX en pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina y con Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria.
- Identification of the specific mechanisms of cellular disregulation to help the prognostic and diagnostic. Las ERR son muy complejas y están asociadas con alteraciones en múltiples rutas metabólicas. Un aspecto importante para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las ERR es identificar los cambios aberrantes que se produzcan en estas rutas metabólicas y elucidar su relación con la enfermedad. En este sentido utilizaremos ensayos de alto rendimiento (high-throughput) como los microarrays y la secuenciación masiva para el análisis de muestras biológicas de pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina y con Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria con el fin de identificar las posibles rutas metabólicas implicadas en el desarrollo de estas enfermedades, con el objetivo de identificar nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos (incluyendo la respuesta al tratamiento) e identificar nuevas dianas terapéuticas.
- Development of cell cultures of respiratory rare diseases patients cells. Inmortalización de monocitos y hepatocitos provenientes de pacientes con DAAT severo (ZZ). Cultivos celulares derivado del epitelio nasal ciliado mediante técnica Aire-Liquido (ALI).
- Gene therapy of Respiratory Rare Diseases. Edición gènica y reparación mediante el sistema CRISPR/Cas9 y técnicas de teràpia gènica no viral de la mutación Z del gen SERPINA 1 que codifica para el gen de la alfa-1 antitripsina en monocitos y hepatocitos de pacientes con dèficit de alfa-1 antitripsina.
| Name | Nature of participation | Entity | Description |
|---|---|---|---|
| Francisco José Dasi Fernández | Director-a | UVEG-Valencia | Titular d'Universitat |
| Equip d'investigació | |||
| Salvador F. Aliño Pellicer | Membre | UVEG-Valencia | Professor-a Emèrit-a |
| Miguel Armengot Carceller | Membre | UVEG-Valencia | Catedràtic-a d'Universitat |
| Silvia Castillo Corullón | Col·laborador-a | HCU-Valencia | Metge-ssa |
