L’osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic causat per un defecte del col·lagen tipus I, la proteïna més abundant de la matriu extracelul·lar de l’os. “El trastorn es deu principalment a mutacions en els gens que codifiquen les cadenes alfa de col·lagen tipus I -COL1A1 i COL1A2- encara que les mutacions en altres catorze gens també s’han associat amb la malaltia”, explica Juan Alberto Sanchis.

L’osteogènesi imperfecta va ser classificada originalment en quatre tipus clínics (I, II, III i IV) amb una esperança de vida diferent. L'estudi s’ha centrat en l’osteogènesi imperfecta de tipus III, un dels més severs que a més està associat a una progressiva deformitat de la caixa toràcica. Així mateix, tipus addicionals han sigut descrits en els últims anys en augmentar el coneixement genètic de la malaltia.

Gràcies a l’ús de la morfometria geomètrica 3D, el grup d’investigadors ha mesurat la morfologia de la caixa toràcica de pacients amb aquesta malaltia i han trobat relacions significatives entre la forma de les costelles i el volum total d'aire que expulsaven després d’una inspiració màxima (FVC) i durant el primer segon d’una espiració forçada (FEV1). L’estudi va revelar que les deformitats de les costelles que presentaven els pacients estaven relacionades amb valors més baixos de tots dos paràmetres, FVC i FEV1.

La investigació va demostrar que les persones afectades amb les costelles alineades més horitzontalment, amb major asimetria en la caixa toràcica, amb una columna toraco-lumbar curta i una curvatura molt marcada en la transició toraco-lumbar, presentaven pitjor funció respiratòria. Aquestes dades confirmen la hipòtesi que existeix una relació directa entre les modificacions estructurals progressives de la caixa toràcica i el patró de variacions de volum durant la respiració en pacients amb osteogènesi Imperfecta greu.

“En ser l’osteogènesi imperfecta una malaltia sense curació i progressiva, on la principal causa de mort són les complicacions respiratòries, els nostres resultats suggereixen que els pacients amb aquesta malaltia necessiten accions terapèutiques primerenques per a retardar i / o evitar l’aparició de les deformitats del tòraxs associades amb una pitjor funció respiratòria”, explica Sanchis Gimeno. “Es podria combinar des de la infància un protocol de fisioteràpia específica dirigida als músculs de la caixa toràcica amb cirurgia i atenció ortopèdica específica, per a evitar l'aparició de les deformitats del tòrax que presentem”, continua l’investigador de la Universitat de València.

“Aquest treball és un bon exemple de com, des d'un camp de la investigació bàsica com la paleoantropologia, es poden aportar metodologies, en aquest cas la morfometria del tòrax en tres dimensions, a la investigació biomèdica per a suggerir nous tractaments i procediments terapèutics”, conclou l'investigador del Museu Nacional de Ciències Naturals (MNCN-CSIC) i director del Laboratori de Morfologia Virtual, Markus Bastir.

En aquest estudi, finançat per la Fundación Asociación Huesos de Cristal de España (Fundación AHUCE), la Fundació Grup ERESA per al desenvolupament de la investigació mèdica, la Fundació Care4Brittlebones d’Holanda i la Universitat de València, han participat investigadors del Grup d’Investigació Anatomia València de la Universitat de València, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), i del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), entre altres.

-----------
Sanchis-Gimeno, J.A., Lois-Zlolniski, S., María González-Ruiz, J., Palancar, C.A., Torres-Tamayo, N., García-Martínez, D., Aparicio, L., Perez-Bermejo, M., Blanco-Perez, E., Mata-Escolano, F., Llidó, S., Torres-Sanchez, I., García-Río, F., Bastir, M., 2020. Association between ribs shape and pulmonary function in patients with Osteogenesis Imperfecta. Journal of Advanced Research 21, 177-185.