La investigació se centrarà en la recerca de biomarcadors moleculars i cel·lulars relacionats amb l’evolució de la malaltia rara coneguda com a Idic15. En aquesta síndrome, amb una simptomatologia inespecífica i una alta variabilitat clínica, el diagnòstic sol arribar tard, quan les alteracions del neurodesenvolupament són evidents i irreversibles. Retard maduratiu, dificultats d’aprenentatge, trastorn de l’espectre autista (TEA), trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) i convulsions-epilèpsies són freqüents en els pacients amb Idic15, pel que requereixen de per vida teràpies conductuals i d’inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.

Fins l’actualitat, els estudis sobre Idic15 són escassos i centrats en aspectes clínics, mentre que les característiques bioquímico-metabòliques estan pràcticament inexplorades. L’equip d’investigació ha manifestat que la identificació de marcadors moleculars o cel·lulars per a aquesta malaltia seria una ferramenta extremadament valuosa per al diagnòstic precoç, el pronòstic de la malaltia o les seues complicacions –com el risc de mort súbita-, i l’orientació de la teràpia farmacològica i nutricional. Així, l’objectiu d’aquest estudi és, segons l’equip d’investigació, avaluar l’existència d’eixos marcadors mitjançant un abordatge multidisciplinar, basat en les noves tecnologies, per així, obtindre una ‘radiografia’ sistèmica metabòlica, molecular i cel·lular dels pacients espanyols afectats per Idic15. 

L’equip d’investigació que participa en el projecte està format per Eulalia Alonso Iglesias i José Enrique O’Connor Blasco, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular; Pilar Codoñer-Franch, del Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia; i Miguel Ángel García-Pérez, del Departament de Genètica, de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València. Es tracta d’un equip multidisciplinar amb membres que aporten una destacada experiència en diferents disciplines i tècniques analítiques. També participa Miguel Angel Orquín, llicenciat en Medicina per la Universitat de València i pare d’una xiqueta amb aquesta malaltia. Orquín va començar a estudiar Medicina amb 36 anys amb l’objectiu de formar-se per a avançar en el coneixement de la síndrome Idic15.

Orquín forma part de l’associació Idic15 que també col·labora en la iniciativa. L’associació actualment compta amb prop de 50 pacients espanyols, d’entre 2-20 anys. Aquests pacients també podran formar part de l’estudi.

En la recaptació econòmica necessària per a posar en marxa el projecte ha participat el presentador Javier Cárdenas, qui a través dels mitjans de comunicació, ha difós el cas de la filla de Miguel Angel Orquín i ha visibilitzat aquesta malaltia. Cárdenas va arribar a sortejar la seua segona residencia per a contribuir a la recaptació dels fons necessaris per a la primera fase de la investigació.