La malaltia consisteix en un dèficit de producció de l’alfa-1 antitripsina, produïda al fetge. La funció principal d’aquesta proteïna és protegir els pulmons de la degradació o inflamació causades per infeccions que ataquen el teixit pulmonar; així com d’agents externs com el tabac o la contaminació. Del fetge, l’alfa-1 Antitripsina passa als pulmons a través de la sang, no obstant, si aquest transvasament no es produeix de forma adequada, l’acumulació pot provocar malalties hepàtiques, així com problemes pulmonars com l’efisema. Aquesta malaltia, segons el propi estudi, es troba infradiagnosticada fins al punt de que quasi el 90% de les persones pateixen no ho saben.

L’article, en el qual han participat membres del Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologipa i del de Fisiologia de la Universitat de València, a més de l’Institut de Salut Carlos III de Madrid, l’Hospital Vall d’Hebron o l’Institut d’Investigació Sanitària INCLIVA, té l’objectiu d’ajudar els investigadors i els especialistes mèdics a conéixer millor aquest trastorn, fet que facilitarà la investigació, evitarà casos de diagnòstics erronis i augmentarà l’eficàcia en el tractament.

Aquesta recopilació ha introduït com a novetat un capítol específic sobre com afecta la malaltia a l’edat pediàtrica, a més d’actualitzar les últimes investigacions en epigenètica i biomarcadors o les futures estratègies terapèutiques, incloent-hi investigacions en edició gènica.

A més, amb la recerca s’ha volgut destacar l’eficàcia clínica de la teràpia substitutiva, la qual s’ha posat en dubte per part d’alguns països pel baix nombre d’assajos clínics que s’han realitzat i que fa que les agències nacionals de salut no vulguen pagar els tractaments. Aquest fet obliga els propis pacients a fer front a costejar-se la medicació.

Una de les principals dificultats en el tractament que planteja el dèficit de producció de l’alfa-1 antitripsina, segons l’estudi, és la gran variabilitat clínica que presenten els pacients. Mentre que alguns mai mostren cap tipus de símptoma al llarg de la seua vida, d’altres desenvolupen simptomatologia des de la infantesa, en la pubertat o sent adults joves. Per aquest motiu, d’acord amb el grup que ha realitzat l’estudi, calen biomarcadors que pronostiquen i faciliten la predicció en la progressió de la malaltia o el seu tractament. Aquest fet augmentarà la comprensió dels mecanismes moleculars implicats.

Article:

Torres-Durán et al. «Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions ». Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:114

https://doi.org/10.1186/s13023-018-0856-9

Peu de fotografia galeria:

Equip que ha participat en la revisió sobre el dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT).