Les variacions en el nombre de còpies (CNV) poden afectar diferents regions del genoma, amb la qual cosa contribueixen al desenvolupament de malalties com alguns càncers o determinats trastorns metabòlics com l’hipercolesterolèmia familiar.

Malgrat la seua importància, no és fàcil comptar amb mapes i bases de dades de les variants de nombre de còpia en el genoma, ja que la seua identificació depèn generalment de procediments lents i sofisticats. Tot i això, Seqplexing ha comercialitzat productes, basats en una patent pròpia generada fa cinc anys, que permeten la detecció d’alteracions genètiques causants de malalties hereditàries mitjançant una tècnica de seqüenciació capil·lar –ràpida, senzilla i eficaç– que s’incorporarà en breu als sistemes d’anàlisis hospitalàries.

El projecte EOSAL (Easy One-Step Amplification and Labelling), seleccionat ara per al programa RETOS, comporta una millora d’aquesta tècnica –que incorpora software nou per a la interpretació quasi instantània de les dades que desprèn EOSAL–, i la seua aplicació es dirigeix aquesta vegada a l’anàlisi, mitjançant seqüenciació de nova generació, de CNV i mutacions somàtiques en mostres més complexes, com són les de càncers no hereditaris, un camp de gran importància per a la medicina de precisió.

“Aquesta tècnica permet l’obtenció, identificació i anàlisi d’un elevat nombre de fragments d’interès dissenyats segons les necessitats de l’estudi. La senzillesa del protocol, que es du a terme mitjançant un sol pas, permet reduir temps de manipulació i d’anàlisi –el procés complet té una durada de poc més de dues hores–; facilita el treball de laboratori en els hospitals i disminueix la probabilitat d’error”, comenta Carmen Ivorra, directora científica de Seqplexing i coautora d’un article publicat en Clinical Chemistry (Clin Chem. 2020 Feb 18) que dóna suport a la idea que la tecnologia EOSAL és una alternativa al MLPA, tècnica tradicional per a l’estudi i caracterització de CNV.

Per a dur a terme el projecte, l’empresa treballarà en cooperació amb el Grup de Teoria, Bioinformàtica i Computació (TBC) de l’I²SysBio, centre mixt de la Universitat de València i el CSIC, ambdós titulares de l’adjudicació per part del programa RETOS-COLABORACIÓN.

El grup universitari abordarà el projecte des de la bioinformàtica en un doble vessant. D’una banda, desenvoluparà un programa informàtic destinat a facilitar el disseny experimental dels nous kits. De l’altra, crearà una aplicació web per al processament i la interpretació de les dades de seqüenciació generades per EOSAL. “Es tracta d’un model de treball lligat tecnològicament al supercomputador ‘Garnatxa’ de l’I²SysBio, una màquina per a la bioinformàtica capaç de proporcionar resultats quasi immediats i d’alta fiabilitat”, indica Vicente Arnau, professor del Departament d’Informàtica de la Universitat de València i responsable del projecte en l’I²SysBio. Segons Wladimiro Díaz, titular del mateix departament i membre també del grup en l’Institut, “es tracta d’un clúster multicomputador dissenyat expressament per a la bioinformàtica i la biologia computacional. L’equip s’estructura al voltant d’un sistema d’arxius globalment distribuït de 3,2 Pb de capacitat, té una memòria RAM de més de 17 Tb i una potència de càlcul de 648 nuclis”. Adquirit amb Fons FEDER, el supercomputador es troba a disposició tant de la comunitat científica com a les empreses de base biotecnològica.

L’Objectiu de la convocatòria RETOS, que es produeix en el marc del Pla Estatal d’I+D+i, és el finançament de projectes de cooperació entre empreses i organismes d’investigació, a fi de promoure el desenvolupament de noves tecnologies i l’aplicació empresarial de noves idees i tècniques, així com contribuir a la creació de nous productes i serveis.

El grup de Teoria, Bioinformàtica i Computació (TBC) té com a objectiu fonamental l’anàlisi de dades bioinformàtiques. Treballa sobre dades metagenòmiques, genòmiques, xarxes d’interacció i, en general, en l’aplicació de mètodes matemàtics amb ordinadors d’alt rendiment per a l’anàlisi de grans volums de dades. La seua línia principal d’investigació és la metagenòmica.

Seqplexing és una firma orientada al disseny de solucions de qualitat per a dur a terme estudis genòmics. L’empresa destaca pel desenvolupament de productes d’ús i implementació senzills en diversos tipus d’estudis genètics aplicables tant a la investigació com a la pràctica clínica.