Las mutaciones del gen MECP2 son la principal causa del síndrome de Rett, una enfermedad rara que afecta al desarrollo neurológico, principalmente en niñas, y que provoca discapacidad motora e intelectual, pérdida del habla y epilepsia, entre otros síntomas. Por otra parte, el síndrome de duplicación de MECP2, que causa autismo y discapacidad intelectual, es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente al sexo masculino. Una enfermedad se cataloga como rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

“Hemos visto que la exposición a condiciones estresantes durante la infancia tiene efectos observables a largo plazo, durante la adolescencia, de los ratones deficientes para este gen. Hemos encontrado algunos efectos diferentes a los previamente detectados en hembras, y otros que no habíamos estudiado, como que el estrés temprano empeora los déficits de maduración neural que presentan estos ratones. Esta investigación evidencia que Mecp2 tiene un papel clave durante el desarrollo neural y que es necesario estudiar con más detalle las interacciones que tiene con el ambiente, tanto a corto como a largo plazo”, ha destacado Jose Vicente Torres, primer firmante del artículo e integrante de la Unidad Mixta de Investigación en Neuroanatomía Funcional de la Universitat de València. En la investigación participan también Elena Martínez Rodríguez, Carlos Blanco Gómez, Enrique Lanuza y Carmen Agustín, de la misma unidad, y Anabel Forte (Departamento de Estadística e Investigación Operativa).

Por su parte, Carmen Agustín, profesora que ha liderado el estudio, explica que este trabajo es continuación de otra investigación publicada hace poco más de medio año que trató las consecuencias de manipulaciones tempranas en ratones hembra deficientes en Mecp2, y que tenía el objetivo de profundizar en los factores que contribuyen a las alteraciones en la ansiedad que sufren las niñas y las mujeres con síndrome de Rett para encontrar nuevas dianas terapéuticas que mejoraran los síntomas.

El estudio ha sido coliderado por Mónica Santos, del Centro de Neurociencia y Biología Celular de la Universidad de Coímbra (Portugal), ha contado con la colaboración de Oliver Stork, de la Universidad Otto von Guericke de Magdeburgo (Alemania ), y ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el de Universidades, la Fundación para la Ciencia y Tecnología de Portugal y la Fundación JérômeLejeune.

Figura: Microfotografía que muestra neuronas inmaduras, que expresan la proteína marcadora doblecortina (DCX), en la corteza cerebral olfativa de un ratón deficiente para Mecp2.

Artículo: Torres-Pérez JV, Martínez-Rodríguez E, Forte A, Blanco-Gómez C, Stork O, Lanuza E, Santos M and Agustín-Pavón C (2022). “Early life stress exacerbates behavioural and neuronal alterations in adolescent male mice lacking methyl-CpG binding protein 2 (Mecp2)”. Front. Behav. Neurosci. 16:974692. doi: 10.3389/fnbeh.2022.974692

Enlace: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnbeh.2022.974692/full