Una enfermedad se considera rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa. Aunque su denominación pueda sugerir lo contrario, actualmente se conocen alrededor de 7.000 enfermedades de este tipo, que podrían afectar a cerca del 7% de la población. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, esto equivaldría a unos 3 millones de personas solo en España. La mayoría tienen origen genético, debutan en la infancia, son crónicas, provocan discapacidad y carecen de tratamientos específicos. A ello se suma uno de los mayores retos para pacientes y familias: un diagnóstico complejo y tardío, agravado por el desconocimiento generalizado sobre estas patologías. Por todo ello, la investigación resulta esencial para comprender sus mecanismos y avanzar en terapias eficaces, ya sean paliativas o curativas.

Aunque el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero (o el 28 en años no bisiestos), la Facultat de Ciències Biològiques trabaja para visibilizar durante todo el año los numerosos desafíos que plantea su investigación. En este marco, el pasado 30 de abril tuvo lugar la II Jornada de Investigación en Enfermedades Raras, con el objetivo de dar a conocer las líneas de investigación que se desarrollan en la Universitat de València y en otros centros de la ciudad. El encuentro reunió a más de 100 asistentes y completó el aforo del Salón de Actos de la Biblioteca Eduard Boscà. La mayor parte del público estuvo formada por estudiantado de Grado, Máster, Doctorado y Formación Profesional, junto a personal investigador, pacientes y familiares.

La inauguración corrió a cargo del profesor Ismael Mingarro, decano de la Facultat de Ciències Biològiques, y de la profesora Isabel Fariñas, vicerrectora de Investigación de la Universitat de València, quienes subrayaron la importancia de visibilizar cada día la realidad de los y las pacientes. También intervino la Dra. Carmen Agustín Pavón, vicedecana de la facultad y miembro del comité organizador, quien destacó la necesidad de que la voz de las asociaciones llegue de forma directa al estudiantado y a los jóvenes investigadores e investigadoras.

El programa incluyó tres conferencias impartidas por investigadoras senior: la Dra. Isabel Martínez Garay (Universitat de València), sobre el síndrome por deficiencia de protocaderina 19 (PCDH19); la Dra. Regina Rodrigo (Centro de Investigación Príncipe Felipe, CIBER de Enfermedades Raras), sobre retinitis pigmentosa; y la Dra. Natalia Tapia (Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC), sobre el síndrome de Beck-Fahrner. Posteriormente, estudiantes e investigadores predoctorales presentaron cinco comunicaciones orales y diversos pósteres con resultados sobre enfermedades como la ataxia de Friedreich, el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi, malformaciones craneofaciales o la enfermedad de Stargardt.

La jornada concluyó con lo que la organización definió como su momento más relevante: una mesa redonda con representantes de las asociaciones Mi princesa Rett y Asociación Española de Síndrome de Rett, Asociación Valenciana de Prader Willi, Asociación de Afectados CDKL5 y Asociación de Pacientes PCDH19. Moderada por Carmen Espinós, vicedecana del Colegio Oficial de Biólogos y profesora de la Universitat de València, la mesa puso de manifiesto las enormes dificultades que afrontan pacientes y familias: diagnósticos tardíos y costosos, terapias inasequibles y, en muchos casos, sufragadas por las propias familias. Las asociaciones reivindicaron la investigación —especialmente la pública— como la única vía para mejorar la calidad de vida de los y las pacientes. Espinós cerró la sesión recordando la lucha que acompaña a estas personas desde el nacimiento y durante toda su vida, y se comprometió a invitar a responsables de la Conselleria de Sanitat a la próxima edición para trasladarles directamente las necesidades del colectivo. Por su parte, Ismael Mingarro e Isabel Fariñas reafirmaron el compromiso de la Facultat de Ciències Biològiques y de la Universitat de València con futuras ediciones de la jornada.