.svg)
.png)
Investigan cómo la mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, interfiere en la maduración neuronal
(De izquierda a derecha). Enrique Lanuza, Vicente Herranz, Carmen Agustín, José Vicente Torres y Rafael Esteve.
Personal investigador del Departamento de Biología Celular y Biología Funcional de la Universitat de València ha mostrado que la mutación del gen MECP2 altera la maduración prolongada (durante gran parte de la vida) de una población de neuronas, causa principal del síndrome de Rett. Esta enfermedad rara del neurodesarrollo, que afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres, supone la segunda causa de discapacidad intelectual de tipo genético en el sexo femenino, y sus síntomas son epilepsia, discapacidad motora o dificultades respiratorias.
En un artículo científico, el equipo dirigido por Carmen Agustín Pavón, profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas, explica que las neuronas afectadas por la maduración prolongada se encuentran en la corteza cerebral de los mamíferos y son especialmente abundantes en primates, incluyendo los humanos, aunque su función no se conoce bien. Se especula que podrían constituir una reserva frente al envejecimiento o enfermedades, o ser una fuente de plasticidad neural durante la adultez, contribuyendo a procesos relacionados con el aprendizaje.
La línea de investigación del laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras investiga los mecanismos moleculares, celulares y fisiológicos que retrasan la maduración de estas neuronas. En este sentido, Carmen Agustín explica: “conocer mejor qué consecuencias tiene en el desarrollo postnatal y la plasticidad cerebral la pérdida de la función de MECP2 nos ayudará a descubrir nuevas dianas terapéuticas para estimular la maduración neural, que se encuentra claramente afectada en Rett, con el objetivo de reducir los síntomas”.
Además, dado que la enfermedad afecta al sexo femenino, en este trabajo se han utilizado ratones hembra, que proporcionan un modelo más próximo a la enfermedad humana, aunque mucha de la investigación en este campo se hace en animales de sexo masculino.
Esta investigación es parte de la tesis doctoral del investigador de la UV Rafael Esteve Pérez. En el trabajo han participado también, del Departamento de Biología Celular y Biología Funcional, Paloma Sevilla, Enrique Lanuza, Jose V. Torres Pérez y Vicente Herranz Pérez, este último también investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III. La investigación ha sido financiada por la Conselleria de Educación, Cultura y Universidades de la Generalitat Valenciana y por la asociación de pacientes ProRett de Italia.
Referencia artículo: R. Esteve-Pérez et al. Doublecortin-expressing cells are selectively altered in the piriform cortex but not in neurogenic areas of symptomatic Mecp2-heterozygous mice. Neuroscience 593 (2026) 87–95. DOI: https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2025.12.010
Pie de foto en el anexo:
- Imagen: Dibujos representativos de neuronas inmaduras de un ratón sano (WT) y de otro enfermo (Mecp2-het).
Categorias: Recerca, innovació i transferència , Facultat de Ciències Biològiques , Investigació a la UV , Producció científica , Grups de recerca , Difusió i comunicació científica , Internacionalització recerca
Otras Noticias
