L’atàxia de Friedreich es caracteritza per una descoordinació progressiva en el moviment. Els primers símptomes acostumen a aparéixer durant la preadolescència i es van agreujant amb l’edat. Normalment, abans dels 20 anys les persones que pateixen la malaltia ja han d’utilitzar cadira de rodes.

Aquest fàrmac millora les deficiències de pèrdua de frataxina en els models cel·lulars i animals de l’atàxia de Friedreich. Aquesta malaltia es produeix per deficiència dels nivells de frataxina, que condueix a la disfunció mitocondrial amb afectacions neurològiques i cardíaques. L'estudi s'ha publicat en la revista ‘Neurobiology of Disease’.

La investigació és una col·laboració entre el grup d'investigació que lidera Federico Pallardó, l'empresa Minoryx Therapeutics, i l’INCLIVA, pertanyent al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), el Grup d'Investigació Bioquímica de l’Estrés Oxidatiu, de la Universitat de Lleida (UdL) i l’Institut d'Investigació Biomèdica de Lleida (IRBLleida), i el Departament de Pediatria i Neurologia del The Children’s Hospital of Philadelphia.

 “En el nostre laboratori hem realitzat un assaig preclínic en un model de ratolí de l’atàxia de Friedreich. Després d’administrar per via oral la leriglitazona als ratolins, hem observat una millora de la funció motora. Aquest resultat és molt esperançador de cara a un futur ús terapèutic de la leriglitazona en els pacients”, ha explicat Pilar González-Cabo, investigadora del CIBERER i responsable del projecte.

Els següents passos en la investigació són veure els resultats dels assajos clínics que està duent a terme Minoryx Therapeutics i continuar aportant evidències moleculars de millora de les alteracions cel·lulars que es produeixen per falta de frataxina.

La leriglitazona, que se subministra per via oral, té un efecte antioxidant, antiinflamatori i neuroprotector. Actualment el fàrmac es troba en fase II avançada en els assajos clínics.

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) és un consorci dependent de l'Institut de Salut Carles III (Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats) i està cofinançat pel Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER). El CIBER en la seua Àrea Temàtica de Malalties Rares (CIBERER) és el centre de referència a Espanya en investigació sobre malalties rares. El seu principal objectiu és coordinar i afavorir la investigació bàsica, clínica i epidemiològica, així com potenciar que la investigació que es desenvolupa en els laboratoris arribe al pacient, i done respostes científiques a les preguntes nascudes de la interacció entre metges i malalts. El CIBERER es compon d'un equip humà de més de 700 professionals i integra a 60 grups d'investigació. A més, compta amb 18 grups clínics vinculats. www.ciberer.es

Article de referència:

Laura Rodríguez-Pascau, Elena Britti, Pablo Calap-Quintana, Yi Na Dong, Cristina Vergara, Fabien Delaspre, Marta Medina, Jordi Tamarit, Federico V. Pallardó, Pilar Gonzalez-Cabo, Joaquim Ros, David R. Lynch, Marc Martinell, Pilar Pizcueta. “PPAR gamma agonist leriglitazone improves frataxin-loss impairments in cellular and animal models of Friedreich Ataxia”. Neurobiology of Disease, 2020, 105162, ISSN 0969-9961, https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105162.