Una malaltia es considera rara o poc freqüent quan afecta menys de 5 persones per cada 10.000 habitants a Europa. Malgrat el que podria suggerir la seua denominació, actualment es coneixen prop de 7.000 malalties d’aquest tipus, que podrien afectar al voltant del 7% de la població. Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares, això equivaldria a uns 3 milions de persones només a Espanya. La majoria tenen origen genètic, apareixen en la infància, són cròniques, provoquen discapacitat i no disposen de tractaments específics. A tot això s’hi suma un dels majors reptes per a pacients i famílies: un diagnòstic complex i tardà, agreujat pel desconeixement generalitzat sobre aquestes patologies. Per tot plegat, la investigació és essencial per comprendre els seus mecanismes i avançar en teràpies eficaces, ja siguen pal·liatives o curatives.

Tot i que el Dia Mundial de les Malalties Rares se celebra el 29 de febrer (o el 28 en anys no bixests), la Facultat de Ciències Biològiques treballa per visibilitzar durant tot l’any els nombrosos desafiaments que planteja la seua investigació. En aquest marc, el passat 30 d’abril va tindre lloc la II Jornada d’Investigació en Malalties Rares, amb l’objectiu de donar a conéixer les línies de recerca que es desenvolupen a la Universitat de València i en altres centres de la ciutat. La trobada va reunir més de 100 assistents i va completar l’aforament del Saló d’Actes de la Biblioteca Eduard Boscà. La major part del públic estava formada per estudiantat de Grau, Màster, Doctorat i Formació Professional, juntament amb personal investigador, pacients i familiars.

La inauguració va anar a càrrec del professor Ismael Mingarro, degà de la Facultat de Ciències Biològiques, i de la professora Isabel Fariñas, vicerectora d’Investigació de la Universitat de València, que van subratllar la importància de visibilitzar cada dia la realitat de les persones afectades. També hi va intervindre la Dra. Carmen Agustín Pavón, vicedegana de la facultat i membre del comitè organitzador, que va destacar la necessitat que la veu de les associacions arribe de manera directa a l’estudiantat i al jovent investigador en formació.

El programa va incloure tres conferències impartides per investigadores sèniors: la Dra. Isabel Martínez Garay (Universitat de València), sobre el síndrome per deficiència de protocaderina 19 (PCDH19); la Dra. Regina Rodrigo (Centre d’Investigació Príncep Felip, CIBER de Malalties Rares), sobre la retinitis pigmentosa; i la Dra. Natalia Tapia (Institut de Biomedicina de València-CSIC), sobre el síndrome de Beck-Fahrner. Posteriorment, estudiantat i personal investigador predoctoral van presentar cinc comunicacions orals i diversos pòsters amb resultats sobre malalties com l’ataxia de Friedreich, el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi, malformacions craniofacials o la malaltia de Stargardt.

La jornada va concloure amb el que l’organització va definir com el seu moment més rellevant: una taula redona amb representants de les associacions Mi princesa Rett i Associació Espanyola de Síndrome de Rett, Associació Valenciana de Prader Willi, Associació d’Afectats CDKL5 i Associació de Pacients PCDH19. Moderada per Carmen Espinós, vicedegana del Col·legi Oficial de Biòlegs i professora de la Universitat de València, la taula va posar de manifest les enormes dificultats que afronten pacients i famílies: diagnòstics tardans i costosos, teràpies inassequibles i, en molts casos, sufragades per les pròpies famílies. Les associacions van reivindicar la investigació —especialment la pública— com l’única via per millorar la qualitat de vida de les persones afectades. Espinós va tancar la sessió recordant la lluita que acompanya aquestes persones des del naixement i durant tota la vida, i es va comprometre a convidar responsables de la Conselleria de Sanitat a la pròxima edició per traslladar-los directament les necessitats del col·lectiu. Per la seua banda, Ismael Mingarro i Isabel Fariñas van reafirmar el compromís de la Facultat de Ciències Biològiques i de la Universitat de València amb futures edicions de la jornada.