Investiguen la genètica i epigenètica de l’escoliosi idiopàtica de l’adolescent (EIA) a l’Índia

L’EIA és una deformitat tridimensional de la columna vertebral de causa no ben identificada, encara que es reconeix que en la seua aparició intervenen factors genètics, del creixement, neuromusculars, metabòlics, hormonals i ambientals. En els casos més severs la funció respiratòria i la qualitat de vida es deterioren significativament, per la qual cosa calen tractaments basats en exercicis, l’ús d’aparells ortopèdics (cotilles) o recórrer a la cirurgia. A més, la distorsió de la imatge corporal sol ser difícil de gestionar psicològicament pels adolescents

El projecte és fruit d’una aliança entre l’Institut d’Investigació Sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic Universitari de València, en col·laboració amb l’empresa derivadaEpiDisease SL i Spine Research Foundation. Salvador Mena i José Luis García, fundadors d’EpiDisease, compten amb més d’una dècada d’experiència en l’estudi dels factors genètics i epigenètics que influeixen en l’aparició i evolució de l’EIA.

Salvador Mena ressalta el valor diferencial d’estudiar la malaltia en poblacions diverses: “La diversitat genètica i epigenètica entre els diferents grups ètnics pot influir significativament en la forma com es desenvolupa i progressa la malaltia. Per tant, estudiar aquests marcadors en poblacions diferents, com l’europea i l’índia, ens ajudarà a descobrir patrons únics que podrien passar desapercebuts si només ens centràrem en una població”.

“Aquesta col·laboració representa un pas decisiu per a comprendre els mecanismes moleculars que subjauen en l’escoliosi idiopàtica en adolescents, especialment en contextos genètics diversos i en una de les majors poblacions del món com és l’Índia”, explica el doctor García Giménez. Prop de 20 milions de joves a tot el món (el 3 % d’aquest grup d’edat), la majoria dones, pateixen escoliosi idiopàtica de l’adolescent (EIA). En l’Índia s’estima que hi ha 5,8 milions de casos.

EpiDisease SL va nàixer l’any 2013 com a empresa derivadad’INCLIVA, del CIBER de l’Institut de Salut Carles III i la Universitat de València, amb la intenció de traslladar els coneixements en l’àmbit de l’epigenètica i les ciències biomèdiques al servei de la societat. Spine Research Foundation és una destacada institució de Calcuta dedicada a l’educació i la investigació en trastorns de la columna vertebral. Fundada fa 16 anys, imparteix programes acreditats de beques de 2 anys en columna vertebral i ja ha format més de 50 cirurgians.