.svg)
Investiguen com la mutació del gen MECP2, principal causa de la síndrome de Rett, interfereix en la maduració neuronal
- Servei de Màrqueting i Comunicació
- Unitat de Cultura Científica i de la Innovació
- 17 de desembre de 2025
(D’esquerra a dreta). Enrique Lanuza, Vicente Herranz, Carmen Agustín, José Vicente Torres i Rafael Esteve.
Personal investigador del Departament de Biologia Cel·lular i Biologia Funcional de la Universitat de València ha mostrat que la mutació del gen MECP2 altera la maduració prolongada (durant gran part de la vida) d’una població de neurones, causa principal de la síndrome de Rett. Aquesta malaltia rara del neurodesenvolupament, que afecta quasi exclusivament xiquetes i dones, suposa la segona causa de discapacitat intel·lectual de tipus genètic en el sexe femení, i els seus símptomes són epilèpsia, discapacitat motora o dificultats respiratòries.
En un article científic, l’equip dirigit per Carmen Agustín Pavón, professora de la Facultat de Ciències Biològiques, explica que les neurones afectades per la maduració prolongada es troben a l’escorça cerebral dels mamífers i són especialment abundants en primats, incloent-hi els humans, encara que la seua funció no es coneix bé. S’especula que podrien constituir una reserva contra l’envelliment o malalties, o ser una font de plasticitat neural durant l’adultesa, de manera que contribuïra a processos relacionats amb l’aprenentatge.
La línia de recerca del laboratori de Neuroanatomia Funcional de Malalties Rares investiga els mecanismes moleculars, cel·lulars i fisiològics que retarden la maduració d’aquestes neurones. Així, Carmen Agustín explica: “conèixer millor quines conseqüències té en el desenvolupament postnatal i la plasticitat cerebral la pèrdua de la funció de MECP2 ens ajudarà a descobrir noves dianes terapèutiques per a estimular la maduració neural, que es troba clarament afectada en Rett, amb l’objectiu de reduir-ne els símptomes”.
A més, com que la malaltia afecta el sexe femení, en aquest treball s’han utilitzat ratolins femella, que proporcionen un model més proper a la malaltia humana, encara que molta de la recerca en aquest camp es fa en animals de sexe masculí.
Aquest treball és part de la tesi doctoral de l’investigador de la UV Rafael Esteve Pérez. En el treball han participat també Paloma Sevilla, Enrique Lanuza, Jose V. Torres Pérez i Vicente Herranz Pérez del Departament de Biologia Cel·lular i Biologia Funcional, i aquest últim també investigador de Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) de l’Institut de Salut Carlos III. La recerca ha sigut finançada per la Conselleria d’Educació, Cultura i Universitats de la Generalitat Valenciana i l’associació de pacients ProRett d’Itàlia.
Referència article: R. Esteve-Péerez et al. “Doublecortin-expressing cells are selectively altered in the piriform cortex but not in neurogenic areas of symptomatic Mecp2-heterozygous mica”. Neuroscience 593 (2026) 87–95. DOI: https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2025.12.010
Peu de foto en l'annex:
- Imatge: Dibuixos representatius de neurones immadures d’un ratolí sa (WT) i d’un altre de malalt (Mecp2-het).
Categories: Recerca, innovació i transferència , Facultat de Ciències Biològiques , Investigació a la UV , Producció científica , Grups de recerca , Difusió i comunicació científica , Internacionalització recerca
Altres Notícies
