En models experimentals d’aquesta malaltia genètica, el tractament aconsegueix revertir defectes moleculars directament relacionats amb els símptomes de la DM1 i produeix millores mesurables en la força muscular i en la rigidesa característica de la patologia. A més, els compostos desenvolupats mostren una capacitat especialment alta per a arribar al múscul, un dels principals reptes en el desenvolupament de teràpies per a malalties neuromusculars.

La distròfia miotònica tipus 1 provoca debilitat muscular, rigidesa i pèrdua progressiva de força, per la qual cosa afecta greument l’autonomia i qualitat de vida de les persones que la pateixen.

El treball, publicat en The American Journal of Human Genetics, demostra, no obstant això, que és possible corregir alteracions clau de la malaltia actuant sobre mecanismes que fins ara no s’havien explotat amb èxit en l’àmbit terapèutic.

L’estudi presenta una nova generació de compostos dissenyats per a bloquejar l’acció de petits reguladors cel·lulars que estan alterats en la malaltia i que contribueixen a que el múscul deixe de funcionar correctament. En neutralitzar aquests reguladors, els investigadors aconsegueixen restaurar processos essencials dins de les fibres musculars, la qual cosa es tradueix en una millora clara de la funció muscular.

“Aquests resultats han sigut clau per a impulsar l’assaig clínic arthemiR, actualment en marxa a través de l’empresa Arthex Biotech, nascuda a partir de resultats generats a la Universitat de València, que avalua per primera vegada en pacients el potencial d’aquesta aproximació terapèutica”, apunta el catedràtic de la Universitat de València Rubén Artero, professor del Departament de Genètica i coordinador del Grup de Recerca en Genòmica Translacional Humana d’INCLIVA. I hi afegeix: “El treball realitzat per l’equip valencià ha sigut determinant tant en el disseny de les molècules com en la demostració de la seua eficàcia i seguretat en fases preclíniques”.

Amb aquest avanç, València es consolida com un pol internacional en el desenvolupament de teràpies innovadores per a malalties neuromusculars rares. L’estudi demostra que és possible transformar descobriments bàsics en solucions terapèutiques concretes, que acurta la distància entre el laboratori i els pacients, i ofereix una esperança tangible a una comunitat que porta dècades sense opcions de tractament.

Aquest estudi ha obtingut finançament de la Fundació La Caixa (HR17-00268 (RA, AL-M, GG), de la Generalitat Valenciana (GVA) (PROMETEO/2020/081, CIPROM/2023/22 (RA), FDEGENT/2020/011 (IG-M), de l’ISCIII (DTS19/0128 (RA) i PI21/00557 (NN-G i AL-M), Torres Quevedo (PTQ2020-011110 (EC-H), del CDTI NEOTEC (SNEO-20201136 (BL), de GVA-IVACE (IMIDTA/2021/65 (BL), i del Programa d’Ascens del Talent-Línia 3 de GVA-AVI (INNTA3/2023/16 (DP-L). La Generalitat Valenciana ha cofinançat, a més, part de l’equipament emprat en aquest treball amb fons FEDER (OP FEDER of Comunitat Valenciana 2014-2020). També hi han col·laborat el Servei Central de Suport a la Recerca Experimental (SCSIE) de la Universitat de València i el MDA Monoclonal Antibody Resources que ha proporcionat l’anticòs MB1a (4A8).


Referència de l’article: Artero R. et al. (2026). “Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1”. The American Journal of Human Genetics, 113, 1–19. March 5, 2026. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.016