Un equipo de investigación de la Universitat obtiene financiación para estudiar la enfermedad rara Idic15

  • 8 febrero de 2017
 
Enfermedad Idic15

Un equipo de investigación multidisciplinar integrado por profesorado de los Departamentos de Bioquímica y Biología Molecular, Pediatría y Genética de la Universitat de València investigará el síndrome Idic15 que sufre una niña valenciana. El estudio será posible gracias a la donación de 123.000 euros realizada a través de la campaña www.unacasaunavida.es que impulsó el presentador Javier Cárdenas y en la que llegó a subastar una casa para donar la recaudación para esta causa.

La investigación se centrará en la búsqueda de biomarcadores moleculares y celulares relacionados con la evolución de la enfermedad rara conocida como Idic15. En este síndrome, con una sintomatología inespecífica y una alta variabilidad clínica, el diagnóstico suele llegar tarde, cuando las alteraciones del neurodesarrollo son evidentes e irreversibles. Retraso madurativo, dificultades de aprendizaje, trastorno del espectro autista (TEA), trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y convulsiones-epilepsias son frecuentes en los pacientes con Idic15, por lo que requieren de por vida terapias conductuales y de inclusión social, y tratamiento farmacológico sintomático.

Hasta la actualidad, los estudios sobre Idic15 son escasos y centrados en aspectos clínicos, mientras que las características bioquímico-metabólicas están prácticamente inexploradas. El equipo de investigación ha manifestado que la identificación de marcadores moleculares o celulares para esta enfermedad sería una herramienta extremadamente valiosa para el diagnóstico precoz, el pronóstico de la enfermedad o sus complicaciones –como el riesgo de muerte súbita-, y la orientación de la terapia farmacológica y nutricional. Así, el objetivo de este estudio es, según el equipo de investigación, evaluar la existencia de esos marcadores mediante un abordaje multidisciplinar, basado en las nuevas tecnologías, para así, obtener una ‘radiografía’ sistémica metabólica, molecular y celular de los pacientes españoles afectados por Idic15. 

El equipo de investigación que participa en el proyecto está formado por Eulalia Alonso Iglesias y José Enrique O’Connor Blasco, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular; Pilar Codoñer-Franch, del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología; y Miguel Ángel García-Pérez, del Departamento de Genética, de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Se trata de un equipo multidisciplinar con miembros que aportan una destacada experiencia en diferentes disciplinas y técnicas analíticas. También participa Miguel Angel Orquín, licenciado en Medicina por la Universitat de València y padre de una niña con esta enfermedad. Orquín empezó a estudiar Medicina con 36 años con el objetivo de formarse para avanzar en el conocimiento del síndrome Idic15.

Orquín forma parte de la asociación Idic15 que también colabora en la iniciativa. La asociación actualmente cuenta con cerca de 50 pacientes españoles, de entre 2-20 años. Estos pacientes también podrán formar parte del estudio.

En la recaudación económica necesaria para poner en marcha el proyecto ha participado el presentador Javier Cárdenas quién, a través de los medios de comunicación, ha difundido el caso de la hija de Miguel Angel Orquín, Mara, y ha visibilizado esta enfermedad. Cárdenas llegó a sortear su segunda residencia para contribuir a la recaudación de los fondos necesarios para la primera fase de la investigación.

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