Logo de la Universitat de València Logo Servei Central de Suport a la Investigació Experimental (SCSIE) Logo del portal

Genotipatge i diagnòstic genètic

La unitat de genotipatge i diagnòstic genètic (UGDG) de la Fundació Recerca Clínic de València-INCLIVA (FIHCV-INCLIVA) ha vingut desenvolupant-se des de l'any 2002 amb la incorporació del Dr. FJ Chaves a aquesta Fundació. Des del seu inici la vocació d'aquesta Unitat ha estat el desenvolupament de projectes propis de recerca i en col·laboració amb altres grups, i utilitzar els coneixements adquirits en el suport a la recerca d'altres grups i a la clínica.

Per això la UGDG ha anat incrementant les tècniques disponibles i la capacitat per a la realització de diferents tipus d'estudis. Les tècniques actualment disponibles en la UGDG són variades i de permeten la realització de petits estudis amb unes poques mostres o l'anàlisi d'uns pocs fragments d'ADN a l'estudi en milers de mostres i la seqüenciació de l’exoma en nombroses mostres o del transcriptoma complet. Les principals tècniques són PCR estàndard i quantitativa, estudis per mitja de microarryas de diferents tipus (metilaciió, mRNA, polymorphisms, etc.), seqüenciació estàndard o de nova generació mitjançant dos sistemes diferents etc.

Per realitzar tots aquests treballs la UGDG compta amb tot l'equipament necessari per desenvolupar els estudis indicats incloent un sistema automàtic d'extracció d'ADN i ARN (Chamagic, Chemagen), sistemes robòtics de manipulació de líquids (Starlet; Hamilton), termocicladores normals i a temps real, secuenicador capil·lar (48 capil·lars), 2 seqüenciadors de nova generació (GS Junior de Roche i HiScanSQ de Illumina). A més, el sistema HiScan també permet la lectures de diferents tipus de microarrays de Illumina.

Les tècniques utilitzades i l'equipament disponible ens permeten realitzar estudis de quantificació i seqüenciació de RNA missatger o de micro RNAs, genotipado de nombroses mostres , seqüenciació de gens, o genomes petits, estudis de metagenòmica, seqüenciació de transcriptoma, de miRNAs, de l’exoma o de centenars de gens simultàniament, diagnòstic genètic de nombroses malalties, estudis de farmacogenètica, etc.