Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78.

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Algoritmo diagnóstico de EB. Enfoque sugerido para la investigación de potencial epidermólisis ampollosa (EB). El enfoque del diagnóstico de EB ha evolucionado con los avances en tecnología de secuenciación y desarrollo de paneles de genes específicos de EB. Sin embargo,
La microscopía electrónica y el mapeo de antígenos de inmunofluorescencia conservan un lugar como herramientas fundamentales en el arsenal de diagnóstico para la EB, por ejemplo, en casos en el que la secuenciación no arroja un resultado diagnóstico o para explorar el mosaicismo.