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Algoritmo diagnóstico de EB. Enfoque
sugerido para la investigación de potencial epidermólisis ampollosa (EB). El
enfoque del diagnóstico de EB ha evolucionado con los avances en tecnología de
secuenciación y desarrollo de paneles de genes específicos de EB. Sin embargo,
La microscopía electrónica y el mapeo de
antígenos de inmunofluorescencia conservan un lugar como herramientas
fundamentales en el arsenal de diagnóstico para la EB, por ejemplo, en casos en
el que la secuenciación no arroja un resultado diagnóstico o para explorar el
mosaicismo.