Cribado de cromosomopatías: Síndrome de Down
Este programa se propone a todas las gestantes, para lo que se utiliza un Consentimiento informado, que firma la embarazada.
El programa se basa en una ecografía en la semana 12 (embriones con longitud cefalo-nalga de 40 a 84 mm.) y
en unas determinaciones bioquímicas entre la 9 y 13 semanas.
Este cribado combina los riesgos de síndrome de Down derivados de la Edad de la Madre, los valores de la translucencia nucal y
de las determinaciones bioquímicas. Así se define mejor el riesgo que aisladamente con la edad.
Si el cribado es positivo (usualmente definido por un riesgo de S. de Down mayor de 1/250) se aconseja efectuar una prueba diagnóstica
para obtener el cariotipo fetal (constitución cromosómica del feto), esta prueba suele ser la Amniocentesis, pero pudieran realizarse otra la biopsia corial.
Si el cribado es negativo ( riesgo menor de 1 / 1000 ) no se indica ninguna prueba diagnóstica, ya pasa al cribado de la semana 20.
Si el cribado es dudoso ( riesgo de 1/250 a 1/1000 ), se indica una prueba complementaria para decidir si se cambia a positivo o a negativo.
La introducción en el Hospital de las determinaciones bioquímicas, en Marzo del 2005, trató de mejorar los resultados del cribado,
que desde el año 2000 se realizaba con la Translucencia Nucal, que durante los primeros 5 (2000 a 2004) logró detectar todos los S de Down. .
Riesgos de Síndrome de Down según la Edad de la Madre en el parto
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Edad |
Riesgo |
Edad |
Riesgo
|
|
Años |
1/ |
Años |
1/
|
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18 |
1555 |
31 |
795 |
|
19 |
1545 |
32 |
685 |
|
20 |
1530 |
33 |
575 |
|
21 |
1510 |
34 |
475 |
|
22 |
1480 |
35 |
385 |
|
23 |
1445 |
36 |
305 |
|
24 |
1405 |
37 |
240 |
|
25 |
1350 |
38 |
190 |
|
26 |
1285 |
39 |
145 |
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27 |
1210 |
40 |
110 |
|
28 |
1120 |
41 |
85 |
|
29 |
1020 |
42 |
65 |
|
30 |
910 |
43 |
50 |
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44 |
35 |
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45 |
25 |
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46 |
20 |
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47 |
15 |
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48 |
10 |