Asignatures impartides i modalitats docents
| 33155 - Genètica humana - Grau en Bioquímica i Ciències Biomèdiques | |
| 43465 - Patologia genètica - Màster Universitari en Investigació en Biologia Molecular, Cel.lular i Genètica |
Tutories
| 01/09/2026 - 31/07/2027 |
| JUEVES de 17:30 a 19:00 DESPATX Planta 6 FAC. BIOLÒGIQUES (BLOC B) |
| Observacions |
| Participa en el programa de tutories electròniques de la Universitat de València |
Publicacions en revistes
- C Iranzo Tatay, D Hervás Marin, LM Rojo Bofill, D García, FJ Vaz Leal, I Calabria, L Beato-Fernandez, S Oltra, J Sandoval, L Rojo-Moreno (2022) Genome-wide DNA methylation profiling in anorexia nervosa discordant identical twins. Translational Psychiatry, 12(1), p. 15 . ISSN: 2158-3188
- Pablo Gargallo; Silvestre Oltra; María Tasso; Julia Balaguer; Yania Yáñez; Sandra Dolz; Inés Calabria; Francisco Martínez; Vanessa Segura; Antonio Juan-Ribelles; Margarita Llavador; Victoria Castel; Adela Cañete; Jaime Font de Mora. (2022) Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition. European Journal of Human Genetics. ISSN: 1018-4813
- Gargallo P; Oltra S; Balaguer J; Barranco H; Yáñez Y; Segura V; Juan-Ribelles A; Calabria I; Llavador M; Castel V; Cañete A. (2021) Retinoblastoma and mosaic 13q deletion: a case report. International Journal of Retina and Vitreous, 7(50), pp. 1 - 6 . ISSN: 2056-9920
- Monfort, S; Orellana, C; Oltra, S; Rosello, M; Caro-Llopis, A; Martinez, F. (2021) Prevalence of pathogenic copy number variants among children conceived by donor oocyte. Scientific Reports, 11(6752) . ISSN: 2045-2322
- Gargallo P; Oltra S; Yáñez Y; Juan-Ribelles A; Calabria I; Segura V; Lázaro M; Balaguer J; Tormo T; Dolz S; Fernández JM; Fuentes C; Torres B; Andrés M; Tasso M; Castel V; Font de Mora J; Cañete A. (2021) Germline Predisposition to Pediatric Cancer, from Next Generation Sequencing to Medical Care. Cancers, 13(21), p. 5339 . ISSN: 2072-6694
- Rosello M; Caro-Llopis A; Orellana C; Oltra S; Alemany-Albert M; Marco-Hernandez AV; Monfort S; Pedrola L; Martinez F; Tomás M. (2021) Hidden etiology of cerebral palsy: genetic and clinical heterogeneity and efficient diagnosis by next-generation sequencing. Pediatric Research, 90(2), pp. 284 - 288 . ISSN: 0031-3998
- Gargallo P;Yáñez Y; Juan A; Segura V; Balaguer J; Torres B; Oltra S; Castel V; Cañete A. (2020) Review: Ewing Sarcoma Predisposition. Pathology & Oncology Research, 26(4), pp. 2057 - 2066 . ISSN: 1219-4956
- Gargallo P; Yáñez Y ; Segura V ; Juan A ; Torres B ; Balaguer J ; Oltra S , Castel V , Cañete A (2020) Li-Fraumeni syndrome heterogeneity. Clinical & Translational Oncology, 22(7), pp. 978 - 988 . ISSN: 1699-048X
- Masip E; Donat E; Polo B; Oltra S; Ortega P; Ribes-Koninckx C. (2020) Recurrent Metabolic Alkalosis in a Cystic Fibrosis Patient: Coexistence with Congenital Chloride Diarrhea. Journal of Pediatric Genetics, 9(1), pp. 44 - 47 . ISSN: 2146-4596
- Gallego Á; Rogel R; Pérez-Ardavín J; Lorenzo L; Lujan S; Oltra S; Molina I; Broseta E. (2019) Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): do genetic disorders modify assisted reproductive technologies outcomes?. Archivos Españoles de Urologia, 72(10), pp. 1038 - 1042 . ISSN: 0004-0614
- Ramírez-Calvo M; García-Casado Z; Fernández-Serra A; de Juan I; Palanca S; Oltra S; Soto JL; Castillejo A; Barbera VM; Juan-Fita MJ; Segura Á; Chirivella I; Sánchez AB; Tena I; Chaparro C; Salas D; López-Guerrero JA. (2019) Implementation of massive sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer syndromes: diagnostic performance in the Hereditary Cancer Programme of the Valencia Community (FamCan-NGS). Hereditary Cancer In Clinical Practice, 17(3) . ISSN: 1731-2302
- Gargallo P; Oltra JS; Yáñez Y; Segura V; Balaguer J; Cañete A. (2018) Retinoblastoma: towards an earlier diagnosis. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 93(9), pp. 439 - 443 . ISSN: 0365-6691
- Martín I; Such E; Navarro B; Vicente A; López-Pavía M; Ibáñez M; Tormo M; Villamón E; Gómez-Seguí I; Luna I; Oltra S; Pedrola L; Sanz MA; Cervera J; Sanz G. (2017) Negative impact on clinical outcome of the mutational co-occurrence of SF3B1 and DNMT3A in refractory anemia with ring sideroblasts (RARS). Leukemia & Lymphoma, 58(7), pp. 1686 - 1693 . ISSN: 1042-8194
- Martínez F; Caro-Llopis A; Roselló M; Oltra S; Mayo S; Monfort S; Orellana C. (2017) High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing. Journal of Medical Genetics, 54(2), pp. 87 - 92 . ISSN: 0022-2593
- Mayo S; Monfort S; Roselló M; Orellana C; Oltra S; Caro-Llopis A; Martínez F. (2017) Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability. International Journal of Genomics, 2017(4798474) . ISSN: 2314-436X
- Caro-Llopis A; Rosello M; Orellana C; Oltra S; Monfort S; Mayo S; Martinez F. (2016) De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?. Pediatric Research, 80(6), pp. 809 - 815 . ISSN: 0031-3998
- Yáñez Y, Hervás D, Grau E, Oltra S, Perez G, Palanca S, Bermúdez M, Márquez C, Cañete A, Castel V. (2016) TH and DCX mRNAs in peripheral blood and bone marrow predict outcome in metastatic neuroblastoma patients. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology, 142(3), pp. 573 - 580 . ISSN: 0171-5216
- Alba Gabaldon-Albero; Lourdes Cordon; Amparo Sempere; Laia Pedrola; Carla Martin-Grau; Silvestre Oltra; Sandra Monfort; Alfonso Caro-Llopis; Marta Dominguez-Martinez; Sara Hernandez-Muela; Monica Rosello; Carmen Orellana; Francisco Martinez (2024) Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 Caused by a Novel PIGA Variant Not Associated with a Skewed X-Inactivation Pattern. Genes, 15(6), p. 802 . ISSN: 2073-4425
- Argumánez V; Lorenzo-Zúñiga V; Bustamante-Balén M; García García S; Terol Cháfer I; Oltra S; Pons-Beltrán V (2025) Genetic characteristics and extracolonic phenotypic manifestations in patients with familiar adenomatous polyposis. Gastroenterologia y Hepatologia, 48(4) . ISSN: 0210-5705
- Gabaldon-Albero A; Cordon L; Sempere A; Pedrola L; Martin-Grau C; Oltra S; Monfort S; Caro-Llopis A; Dominguez-Martinez M; Hernandez-Muela S; Rosello M; Orellana C; Martinez F (2025) Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 Caused by a Novel PIGA Variant Not Associated with a Skewed X-Inactivation Pattern. Genes, 15(6), p. 802 . ISSN: 2073-4425
- Gabaldón-Albero A; Smeyers P; Hernández-Muela S; Roselló M; Orellana C; Monfort S; Oltra S; Martínez F. (2025) Triplication of the PCDH19 Gene as a Novel Disease Mechanism Leading to Epileptic Encephalopathy Resembling Loss-of-Function Pathogenic Variants. Genes. ISSN: 2073-4425
- Domínguez-Martínez M; Caro-Llopis A; Martín-Grau C; Roselló M; Oltra S; Pedrola L; Monfort S; Gabaldón-Albero A; Martínez F; Orellana C (2025) Genetic landscape of hereditary transthyretin amyloidosis in Spain: a multicentric retrospective study. Amyloid-International Journal of Experimental and Clinical Investigation, 32(4), pp. 324 - 334 . ISSN: 1350-6129
Línies d'activitat
- Bases Genéticas de los trastornos del neurodesarrollo. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
- Cancer pediátrico. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
- Cáncer Hereditario. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (04/05/2005).
- Bases genéticas de las enfermedades raras. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
- Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. . (01/01/2023).
Projectes
- La ruta de la oxitocina en los trastornos del espectro autista: importancia de las variantes genéticas con relevancia funcional (). 2015 - 2017. Fundación Alicia Koplowitz. . IP: Carmen Orellana Alonso.
- Study of transtheretin gene in familial amyloid Polyneuropathy (). 2015 - 2016. Pfizer. . IP: Carmen Orellana Alonso.
- Comprehensive, Integrative and Genomic Approach to the Understanding and Treatment of Cancer and Leukemia (). 2013 - 2016. ISCIII. . IP: Miguel Angel Sanz.
- Abordaje genómico para la identificación de nuevos genes y módulos funcionales responsables de discapacidad intelectual grave (Ciencia y Tecnología). 2015 - 2017. ISCIII, Ministerio de Ciencia e Innovación. . IP: Francisco Martínez Castellano.
- Medicina de precisión en recaídas de cáncer pediátrico neuroblástico mediante secuenciacion masiva de nueva generación (ngs) (Projectes d'Investigació (Generalitat Valenciana)). 2018. GVA. . IP: Inés Calabria.
- Nueva aproximación genómica para el diagnóstico de autismo y discapacidad intelectual: importancia de las mutaciones adquiridas en mosaicismo somático y de nuevos genes candidatos (). 2018 - 2022. Fundación Mutua Madrileña. . IP: Sandra Monfort Membrado.
- Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS).. . IP: FRANCISCO MARTINEZ CASTELLANO.
- Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Fondo de Investigación Sanitario. Instituto de Salud Carlos III. . IP: Laia Pedrola Vidal/ Carmen Orellana Alonso.
- Evaluación de una propuesta de implementación de la farmacogenética en el sistema nacional de salud para salud mental y cardiovascular. [BioFRAM22] (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Instituto de salud Carlos III. Proyectos de Investigación en Salud. . IP: Maria Jose Herrero Cervera.
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