Fitxa persona

Estudio piloto de secuenciación masiva centrada en secuencias de alto interés para el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual (Ciencia y Tecnología). 2012 - 2014. Ministerio de Ciencia e Innovación. . IP: Francisco Martínez Castellano.

Acción Perparatoria: Celulas madre neuronales inducidas para el estudio de trastornos del espectro autista (). 2015. Universitat de València-VLC-Biomed-IIS-La Fe. . IP: Francisco Martínez Castellano.

La ruta de la oxitocina en los trastornos del espectro autista: importancia de las variantes genéticas con relevancia funcional (). 2015 - 2017. Fundación Alicia Koplowitz. . IP: Carmen Orellana Alonso.

Study of transtheretin gene in familial amyloid Polyneuropathy (). 2015 - 2016. Pfizer. . IP: Carmen Orellana Alonso.

Comprehensive, Integrative and Genomic Approach to the Understanding and Treatment of Cancer and Leukemia (). 2013 - 2016. ISCIII. . IP: Miguel Angel Sanz.

Abordaje genómico para la identificación de nuevos genes y módulos funcionales responsables de discapacidad intelectual grave (Ciencia y Tecnología). 2015 - 2017. ISCIII, Ministerio de Ciencia e Innovación. . IP: Francisco Martínez Castellano.

Medicina de precisión en recaídas de cáncer pediátrico neuroblástico mediante secuenciacion masiva de nueva generación (ngs) (Projectes d'Investigació (Generalitat Valenciana)). 2018. GVA. . IP: Inés Calabria.

Nueva aproximación genómica para el diagnóstico de autismo y discapacidad intelectual: importancia de las mutaciones adquiridas en mosaicismo somático y de nuevos genes candidatos (). 2018 - 2022. Fundación Mutua Madrileña. . IP: Sandra Monfort Membrado.

Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS).. . IP: FRANCISCO MARTINEZ CASTELLANO.

Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Fondo de Investigación Sanitario. Instituto de Salud Carlos III. . IP: Laia Pedrola Vidal/ Carmen Orellana Alonso.