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Genotipado y diagnóstico genético

La UGDG presta servicios para el apoyo en el diseño y desarrollo de aquellos estudios que puedan ser analizados y para los que las técnicas y metodologías disponibles sean las más apropiadas. Por lo tanto, los diferentes tipos de estudios pueden ser realizados desde diferentes puntos de su ejecución. Algunos de los servicios que se pueden realizar en la UGDG son:

  • Extracción de ADN y ARN (estudio de su calidad y cuantificación).
  • Cuantificación de ARN (niveles de ARNm y micro RNAs). Estudio de un gen hasta todos los genes conocidos por PCR cuantitativo, microchips o NGS.
  • Detección de mutaciones y polimorfismos.
  • Genotipado de muestras (regiones genéticas específicas o a nivel de todo el genoma). Se pueden hacer diseños específicos o bien con microchips comerciales de Illumina.
  • Secuenciación de transcriptoma y de miRNAs (cuantificación e identificación de alteraciones en la secuencia) mediante NGS.
  • Secuenciación de exoma o de regiones de interés mediante sistemas de NGS.
  • Estudios de metagenómica.