Patient: Buenos días Doctor. Vengo a su consulta porque hace un mes me hice un análisis de sangre. Como ya le expliqué, tengo 40 años y siempre me siento muy cansado. Me duelen muchos las articulaciones, sobre todo las manos y tengo manchas blancas en las manos. Bebo más agua que vino rojo, sin embargo, mi médico de cabecera me dice que en los resultados de mis análisis muestran que bebo en exceso; mi reumatólogo dice que tengo inicios de artrosis; mi cardiólogo que tengo trastornos del ritmo cardiaco; mi endocrino que padezco de hipogonadismo y de prediabetes. Mi dermatólogo que soy fotosensible y mi psiquiatra que padezco de psicastenia. Mi tío abuelo, de origen bretón, murió de una cirrosis. No le conocí, pero dentro de la familia se decía que bebía mucho. Mi abuela sufría de reumatismo en las manos. Mi primo es tan perezoso que siempre se pasa el día haciendo la siesta en la sombra. Mis padres y mi hermana no presentan ninguna anomalía.

Docteur: Vous avez bien fait de venir me consulter! La concomitance de vos symptômes, si banals pris séparément, vos antécédents familiaux évoquent une maladie génétique fréquente mais encore trop peu connue: l’Hémochromatose, due à un excès d’absorption du fer. J’ai les résultats de l’analysis du sang et ils confirment mon diagnostic: l’élévation des transaminases, le chiffre élevé de votre ferritine et surtout le taux de saturation de la sidérophiline à 75 %.

Les généticiens confirment que vous êtes homozygote C282Y/C282Y une anomalie de position au niveau du chromosome 6, de deux toutes petites protéines qui chamboulent l’absorption du fer.

Une courte hospitalisation va nous permettre de faire le point, puis nous commencerons un traitement simple et efficace.

Patient: ¡Qué contento estoy de poder finalmente poner una etiqueta a todas las enfermedades que tengo y de que encima haya un tratamiento simple, como usted me afirma! Sin embargo, debo advertirle que tolero muy mal los comprimidos.

Docteur: Aucune inquiétude pour les comprimés. Le traitement consiste en quelques saignées, une par semaine au début, ensuite on verra ! Vous êtes assez jeune pour que cette soustraction du fer contenu dans vos globules rouges permette un retour à un état de santé normal.

Patient: Sí, doctor, una por semana. Me acuerdo de su sonrisa cuando le comenté que tenía miedo a los análisis de sangre y usted entonces me propuso un tratamiento muy antiguo, que incluso Molière en su día ya se lo tomaba en broma. Entonces, ¿por qué no una purgación?

Docteur: Cher Monsieur, cela pourra vous arriver, si un jour, on vous prépare pour une coloscopie, vous verrez ce qu’est une purge moderne. Je vais vous adresser à l’EFS, là les infirmières ont une grande habitude de la pratique des saignées et avec la pose d’un timbre anesthésique une heure avant la ponction, vous ne sentirez rien. La sensation de vide après la saignée disparaîtra vite, et en quelques semaines vos symptômes s’atténuant, vous conviendrez de l’utilité du traitement.

Parlez de votre maladie autour de vous et faites vérifier au sein de votre famille si quelques parents ou enfants auraient hérité de cette maladie génétique récessive, en sachant que ce n’est pas parce qu’on est homozygote C282Y/C282Y qu’on fera obligatoirement la maladie.

Une enquête génétique s’impose et c’est à vous de la susciter sans inquiéter vos proches puisque, même en cas de maladie, cela met des dizaines d’années pour entraîner des lésions irréversibles.

Fuente: http://hemochromatose-ouest.fr/temoignages/dialogue-patient-medecin/

accueil