Los estudios que se desarrollan se centran en su mayoría en estudios de expresión génica del genoma completo y de miRNAs de distintos organismos como por ejemplo humano, ratón, rata, mosca, levadura, tomate y plantas. Además se realizan estudios de polimorfismos SNPs, LOH, mosaicismos, tiling y de promotor ChIP on Chip.

El Servicio dispone del sistema más avanzado de microarrays, diseñados por la empresa líder Affymetrix. Este sistema, denominado Genechip®, proporciona una metodología eficaz, fiable y reproducible para la obtención de la información génica. Además, dicha plataforma permite la posibilidad de diseñar tu propio chip con los parámetros y las secuencias que se desee.

La secuenciación masiva o NGS ofrece una gran resolución a nivel de nucleótido para la detección de todo tipo de alteraciones genómicas (SNPs, indels, CNV, aberraciones cromosómicas) con la ventaja añadida de no necesitar conocimiento previo de la secuencia.

La técnica de RNA-seq hace posible el estudio del transcriptoma con una mayor sensibilidad y precisión (expresión de genes, nuevas isoformas, fusión de genes, transcritos poco abundantes, antisentido o long non coding RNAs).

Las aplicaciones de esta tecnología son muy amplias es posible realizar estudios de small RNAs, miRNAs, estudios epigenómicos, metagenómicos, de genotipado, así como resecuenciación dirigida de regiones de interés, entre otras.