IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 Ejes del Programa IMPaCT (Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica), que promueve el establecimiento de una infraestructura basada en tecnologías del ámbito de la investigación que, coordinada con el Sistema Nacional de Salud.
Acrónimo
IMPaCT-GENoMICA
Descripción
El objetivo concreto de IMPaCT-GENóMICA es realizar estudios genéticos de alta complejidad, orientados a contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma equitativa en todo el territorio español. Además, atiende las necesidades de análisis genéticos de la cohorte poblacional IMPaCT. Con este programa se materializa el compromiso adquirido como país en la iniciativa “1M+Million Genomes”.
Nuestra participación en el ámbito de la farmacogenética se enmarca en el paquete de trabajo 5, cuyos objetivos principales son:
- establecer y actualizar protocolos estandarizados de laboratorio (SOPs) para reacciones adversas graves a fármacos;
- consensuar un modelo de informe de clínico con recomendaciones clínicas y elaborar Guías Clínicas, en base a las asociaciones de variantes farmacogenéticas con la respuesta a fármacos.
El grupo TerGenOMIC participa en uno de los cinco grupos de trabajo de este proyecto: Guías clínicas y traslación de la Farmacogenética. Sus funciones:
- Creación de Comisión de Farmacogenética. Creación de una comisión compuesta por comités de trabajo asociados.
- Elaboración de Guías Clínicas. Elaboración de guías clínicas para un total de 12 fármacos (Aripiprazol, clopidogrel, tacrólimus, sertralina, capecitabina, siponimod, venlafaxina, tramadol, atorvastatina, simvastatina, ondansetrón, ibuprofeno)
- Modelo de informe clínico con recomendaciones clínicas. Creación de un modelo estandarizado y consensuado para la elaboración de los informes clínicos de las pruebas farmacogenéticas que cumpliese los requisitos básicos basados en ISO 15189.
Desarrolla el proyecto
Terapéutica Génica y Farmacogenómica (TerGenOMIC)
Investigadores principales:
- Herrero Cervera, Maria Jose
- PDI-Ajudant Doctor/A
Investigadores principales no UV
- Adrián Llerena
Fecha de inicio
2023
Febrero
Fecha de fin
2024
Diciembre
Resultados
- Creación de Comisión de Farmacogenética
- Elaboración de guías clínicas de 12 fármacos
- Elaboración de un Modelo de Informe Farmacogenético
- Elaboración de un ejercicio de calidad en Farmacogenética, “Proficiency Testing 2”
- Elaboración de protocolos de laboratorio para reacciones graves a fármacos
- Establecimiento del flujo de muestras
- Definición de herramientas de análisis, priorización y clasificación de variantes para genoma completo aplicado a casos de farmacogenética
- Secuenciación por genoma completo de pacientes con reacciones adversas a fármacos y vacunas
- Publicaciones
