University of Valencia logo Logo Department of Stomatology Logo del portal

Dia Mundial de les Malalties Rares

  • Regina Garcia Martorell
  • February 28th, 2023
Xiquets donant-se la ma

Cada 28 de febrer se celebra el dia mundial de les malalties rares, amb l'objectiu de conscienciar i visibilitzar aquest tipus de patologies. A Espanya hi ha aproximadament 3 milions de persones que pateixen alguna de les malalties rares que es coneixen fins al moment.

No és casualitat que aquesta celebració s'emplace just en un dels dies més estranys de l'any, el 28 de febrer, o en els anys de traspàs, el dia 29. Les malalties que hui es commemoren són catalogades com a rares o minoritàries, perquè tenen una baixa incidència en la població, afectant a menys de 5 persones de cada 10.000. La visibilització i conscienciació d'aquestes afeccions són alguns dels objectius que es persegueixen amb aquesta jornada, que va començar a celebrar-se l'any 2008. 

Malgrat no ser una xifra definitiva, actualment s'estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties rares, encara que s'investiga de manera contínua per a descobrir diagnòstics més precisos. Segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), quasi el 50% d'elles són malalties neurològiques, sent les més habituals aquelles que afecten el sistema nerviós. El SEN també afirma que el 85% de les malalties rares són cròniques, un 65% generen discapacitat i quasi en la meitat dels casos, afecten el pronòstic vital del pacient. 

A Espanya existeixen diverses associacions que es dediquen a promoure els drets, la qualitat de vida i la cerca d'un diagnòstic de les persones que pateixen aquestes afeccions, amb l'objectiu que puguen millorar la seua qualitat de vida. La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) fomenta el moviment associatiu entre totes elles i crea campanyes globals alineades amb les aliances europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER i RDI, respectivament. 

Les experiències pròpies dels pacients que viuen dia a dia els símptomes i seqüeles de les malalties rares són una font d'informació molt valorada pels experts, per a poder entendre d'una manera més pròxima i humana als qui les pateixen. En la jornada “Viure amb malalties eosinofíliques”, organitzada per la farmacèutica GlaxoSmithKline (GSK), diverses persones amb aquesta mena d'afeccions van poder explicar de primera mà com superen cada dia les dificultats que els provoquen aquestes patologies.